亚硫酸氧化酶缺乏症
亚硫酸氧化酶(EC 1.8.3.1)是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人(1995)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...
亚硫酸氧化酶(EC 1.8.3.1)是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人(1995)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...
通过使用 ARF 蛋白的简并引物(参见 ARF1; 103180),使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库, ...
一氧化氮合酶(见163731)通过中间体 N(ω)-羟基-L-精氨酸(NOHA) 催化 L-精氨酸氧化成 L-瓜氨酸和一氧化氮。该中间体可以进一步转化,或者可以通...
双特异性磷酸酶(DUSP) 构成了 I 型基于半胱氨酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...
ESYT 蛋白,如 ESYT3,通过 N 端发夹固定在内质网(ER) 膜上。它们介导 ER 与质膜(PM) 的束缚,并与 2 个膜之间的脂质转移有关。所有 ESY...
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
MRI1 既作为蛋氨酸回收途径中的异构酶发挥作用,又作为细胞迁移所需的 RHOA( 165390 ) 的下游靶标发挥作用( Kabuyama 等人,2009 年)...
小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白,属于免疫球蛋白(Ig) 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置,Punc 代表了 I...
通过 Far Western 相互作用克隆,使用人 PABP( 604679 ) 作为探针和胎盘 cDNA 表达文库,Khaleghpour 等人(2001)分离...
通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Ishikawa 等人(1997)克隆了 SETBP1,他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...
蛋白磷酸酶 2A(PP2A) 是一种多聚体丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,由 36-kD 催化亚基(例如,PPP2CA;176915)、65-kD 支架蛋白A 亚基(例...
使用 CCG1(TAF1; 313650 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵,然后进行 EST 数据库分析,Munakata 等人(2000)克隆了 ASF1A,...
常染色体隐性遗传性耳聋 63(DFNB63) 是由染色体 11q13 上的 LRTOMT 基因( 612414 ) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征特莉莉等人(20...
DNAJC30 富含神经元,在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成(Tebbenkamp 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,T...
通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Kikuno 等人(1999)克隆了 CAMSAP2,他们将其命名为 KIAA1078。RT-PC...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...
视网膜色素变性 33(RP33) 是由染色体 2q11 上 SNRNP200 基因( 601664 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。有关色...
CLEC17A 基因编码一种膜结合的钙依赖性(C 型)聚糖结合受体(凝集素),该受体在生发中心的特定增殖 B 细胞群中表达(Graham 等,2009)。▼ 克隆...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
SYS1 与 ADP-核糖基化因子相关蛋白 1(ARFRP1; 604699 ) 形成复合物,并将 ARFRP1 靶向高尔基体( Behnia et al., 2...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
PPWD1 属于亲环蛋白家族的肽基-脯氨酰异构酶(PPIases;参见123840 ),可催化脯氨酸的顺式和反式异构体之间的转化( Davis et al., 2...
C1ORF61 是一种脑特异性 FOS 转录激活因子( 164810 )( Jeffrey et al., 2000 )。▼ 克隆与表达Jeffrey 等人使用偶...
CELA3A( 618693 ) 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌,并通过自溶在...
ZC3H13 定位于核斑点,预计在 mRNA 剪接中发挥作用( Horiuchi et al., 2013 )。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...
涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤(见 BCL9;602597)和多发性骨髓瘤(MM;见254500)中很常见。通过克隆 FR...
KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分,这是一种环状结构,在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障(Chih 等...
BSND 基因编码 barttin,它是氯离子通道 CLCNKA( 602024 ) 和 CLCNKB( 602023 ) 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...
GPC2 与中期因子(MDK;162096 ) 结合并促进神经元细胞粘附和神经突生长( Kurosawa et al., 2001 )。▼ 克隆与表达斯蒂普等人(...