NK

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 RANBP10,他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

墨菲等人(1995)从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA,他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

CISD3 是包含 CDGSH 结构域的家族的成员,它可能在调节电子传递和氧化磷酸化中发挥作用( Wiley et al., 2007 )。▼ 克隆与表达通过使用...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用(Uyama 等人总结,2009 年)。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

1 型肾病综合征(NPHS1),也称为芬兰先天性肾病,是由染色体 19q13 上编码 nephrin(NPHS1; 602716 ) 的纯合子或复合杂合子突变引起...

ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑,表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用(Poupon 等,2002)。▼ 克隆与表达黄等人(1995)...

BET3L 是参与细胞内囊泡转移的 TRAPP 多亚基束缚复合物的一个组成部分(Scrivens 等人,2011)。▼ 克隆与表达Scrivens 等人使用串联亲...

OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21(CDKN1A; 116899 ) 的翻译调节因子,在细胞增殖中起关键作用( Ding et al....

通过实时 PCR,Schulze-Tanzil 等人(2004)发现,在高密度培养的整个过程中,肌腱特异性标志物 SCX 的表达在人类肌腱细胞中增加。 通过原位杂...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质,含有一个聚谷氨酰胺束,其长扩增(大于 33 个重复)导致脊髓小脑 ataxia-2(SCA2; 183090...

约翰逊等人(1992)发现 GC 结合因子(GCF; 189901 ) 的 cDNA,一种转录阻遏物,与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 ANKRD12,他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...

穆勒等人(2005)发现小鼠 Olig3 在脊髓背角的 A 类和 B 类神经元的发育中起作用。Olig3 在胚胎第 9 天左右在神经祖细胞中表达,在第 10.5 ...

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别,货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin(CNST) 是一种完整的膜...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库,然后是 RACE,Schurmann 等人(1995)克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

胸苷激酶-2(TK2) 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶,可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷,以及抗病毒和抗癌核苷类似物(Johansson 和 Karlsson,19...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...

RNA 甲基转移酶将甲基从 S-腺苷甲硫氨酸(SAM) 转移到 RNA 中的不同位置。METTL2A( 618902 ) 和 METTL2B 是在特定 tRNA ...

MMEL1 是一种 II 型膜结合锌依赖性金属蛋白酶( Voisin et al., 2004 )。▼ 克隆与表达池田等人(1999)克隆的小鼠 Mmel1,他们...

碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能,对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶,例如 CHST9,进行碳水化合物的硫...

ENPP7 在碱性 pH 下具有鞘磷脂酶活性。据预测,它会水解膳食鞘磷脂并在胃肠道中产生鞘脂信使(Duan 等人,2003 年)。▼ 克隆与表达通过质谱分析从人肠...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2(RILDBC2) 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因( 602918 ) 中的复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...