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IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2） 受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ） 和 IL15（ 600554 ） 的信号。IL...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

Kilquist 综合征（KILQS） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

常染色体显性遗传性耳聋 78（DFNA78） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素（Fantauzzo et al., 2012总结）。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

中性粒细胞胞外陷阱（NETs） 由涂有颗粒蛋白的染色质 DNA 细丝组成，并由中性粒细胞释放以捕获微生物。CCDC25 是细胞质膜上的一种跨膜蛋白，可感知 NET...

RBM47 是一种 RNA 结合蛋白，似乎可以调节先天性抗病毒免疫反应（ Lu et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达卢等人（2020）指出斑马鱼 rbm4...

MicroRNAs（miRNAs） 是一种以序列特异性方式对 mRNA 靶标进行负调控的小型调控 RNA。MIR30E 前体产生 2 个功能互补的 miRNA，即...

PRRT3AS1 是一种长链非编码 RNA（lncRNA），可下调 PPARG（ 601487 ）（ Fan et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达通过数据...

SNX33 属于分选连接蛋白（SNX） 家族，参与多种细胞功能，包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂（ Schobel et al., 2008 ; Heiseke...

ARL16 是一种 ARF（见103180）类家族成员，可抑制 RIGI（DDX58；609631）介导的信号传导和抗病毒活性（Yang 等人，2011）。▼ 克...

ATP13A1 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

ATP13A5 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

HYI 是大肠杆菌 Hyi 的直系同源物，它催化羟基丙酮酸和酒石酸半醛之间的异构化（Ashiuchi 和 Misono，1999 年）。▼ 克隆与表达Ashiuc...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

N4BP1 是一种干扰素诱导的病毒限制因子（ Yamasoba et al., 2019 ）。它也是选择细胞因子和趋化因子反应的负调节剂（Gitlin 等人，20...

N4BP2 是 NEDD4（ 602278 ） 泛素连接酶活性的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murillas 等人使用酵...

N4BP3 与泛素连接酶 NEDD4（ 602278 ） 结合，但它不是泛素化的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murill...

II 型假性醛固酮减少症（PHA2），也称为 Gordon 高钾血症-高血压综合征，其特征是高钾血症，尽管肾小球滤过正常、高血压和通过噻嗪类利尿剂纠正生理异常。轻...

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