全前脑畸形 3 型
有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...
有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...
TCA 是 6p 上 HLA-A( 142800 ) 端粒约 10 cM 的基因座,编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原( Van Leeuwen, 1982 )...
索多耶等人(1984)通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库,孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子,该分...
有关主要组织相容性复合体(MHC) 和人类白细胞抗原(HLA) 的背景信息,请参阅 HLA-A( 142800 )。▼ 测绘坎恩等人(1983)发现了一个与 HL...
人类主要组织相容性复合体(MHC) 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域:II 类(着丝粒)、III 类和 I 类(端粒),两侧都有扩展的 I 类和 II ...
CD74 是细胞因子 MIF( 153620 ) 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域(ICD) 的释放,从而...
有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H3 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H3A( 602810 )。▼ 克隆与表达通过基因组序列分析,Marzluff 等人(2...
常染色体显性家族性周期性发热(FPF) 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因(TNFRSF1A; 191190 ) 的杂合突变引起的,因此该条目...
Spies 等人使用连锁数据和粘粒克隆来鉴定JY 人 B 淋巴母细胞的主要组织相容性复合物中HLA-B( 142830 ) 着丝粒区域的基因(1989)确定了 G...
Spies 等人使用连锁数据和粘粒克隆来鉴定JY 人 B 淋巴母细胞的主要组织相容性复合物中HLA-B( 142830 ) 着丝粒区域的基因(1989)确定了 G...
HSPG2 基因编码 perlecan,它与各种基底膜蛋白结合,例如胶原蛋白 IV( 120130 ) 和层粘连蛋白-1( 150320 ),以及细胞表面受体,例...
SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质,参与循环内体(RE) 生物发生( Giridharan et al., 2013 )。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...
暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...
δ 基因座决定了血红蛋白 A(2)(α-2/δ-2) 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys(1979)在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2/γ-2)、...
胎儿血红蛋白(HPFH) 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇(见 HBB,141900)内或周围的缺失引起,包括也包含 δ 的缺失-珠...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
某些良性家族性血尿(BFH) 病例是由 COL4A3(120070) 或 COL4A4(120131) 基因中的杂合突变引起的,两者都对应到染色体 2q36。▼ ...
NCKAP1L 基因编码 HEM1,这是一种支持 WAVE 调节复合物(WRC) 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3( 604221 ) 介导的...
HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...
人类 HSP70 或 HSPA 多基因家族编码几种高度保守的 70 kD 热休克蛋白,这些蛋白在响应代谢应激时的可诱导性各不相同。萨金特等人(1989)将 HSP...
Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业,是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任,在那里她开发了...
Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任,自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...
Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位,并在加州大学旧金山分校(UCSF) 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...
Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后,最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学,再加上她对患...
Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位,随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习,...
Mehta 医生获得了妇产科和生殖内分泌学和不孕症的委员会认证。在德克萨斯大学医学院以全班前 10% 的成绩毕业后,她继续在那里完成了她的妇产科住院医师实习,并在...
许多生物体,如果蝇,通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...