丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏； PDHLD有证据表明高甘氨酸血症、乳酸性酸中毒和癫痫发作（HGCLAS）（也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症（PDHLD））是由...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 5 中HGNC 批准的基因符号：NEK5细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,033,61...

有证据表明家族性念珠菌病 9（CANDF9） 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因（610925） 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...

Bankier 和 Danks（1983） 引入了胸骨盆骨发育不全这一名称，与他们在母子身上观察到的一种疾病有关。后者在新生儿期患有与短肋骨相关的呼吸窘迫。该疾病...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

SPC3，酿酒酵母，同系物； SPC3信号肽酶，22-KD 亚基； SPC22信号肽酶，23-KD 亚基； SPC23HGNC 批准的基因符号：SPCS3细胞遗传...

液泡蛋白分选 41，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS41细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,722,974-38,90...

HGNC 批准的基因符号：TREM1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,267,385-41,286,682（来自 NCBI）▼ ...

OHCU脱羧酶HGNC 批准的基因符号：URAD细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,977,717-27,988,693（来自...

CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

高尔基体磷酸蛋白 4； GOLPH4高尔基体磷酸蛋白，130-KD； GPP130HGNC 批准的基因符号：GOLIM4细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（...

MCSHMCSHGNC 批准的基因符号：MOCOS细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,187,497-36,272,157（来...

7 号染色体开放解读码组 47； C7ORF47HGNC 批准的基因符号：PPP1R35细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,43...

CEP5RHO GTPases 3 的粘合剂；BORG3HGNC 批准的基因符号：CDC42EP5细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

15 号染色体开放解读码组 59； C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号：INSYN1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh3...

snoRNA、U13HGNC 批准的基因符号：SNORD13细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,513,475-33,513,578（...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

SUN 域含蛋白 3SUNC1HGNC 批准的基因符号：SUN3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,987,148-48,035,...

HGNC 批准的基因符号：COMMD10细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,085,025-116,293,287（来自 NCB...

CPEBHGNC 批准的基因符号：CPEB1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,543,201-82,648,795（来自 N...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

MOB1 域包含蛋白； MOB1DMOB 激酶激活剂样 2B； MOBKL2B9 号染色体开放解读码组 35； C9ORF35HGNC 批准的基因符号：MOB3B...

HGNC 批准的基因符号：RNF181细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,595,745-85,597,708（来自 NCBI）▼...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

SKP1 的 G2 等位基因的抑制子，酿酒酵母的同源物SGT1HGNC 批准的基因符号：SUGT1细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A； CXORF40AHGNC 批准的基因符号：EOLA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRC...

ANKRARFXANK 样蛋白HGNC 批准的基因符号：ANKRA2细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:73,552,190-73,56...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...