PHD 手指蛋白 10； PHF10
BRG1 相关因子，45-KD，A；BAF45AHGNC 批准的基因符号：PHF10细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,703,90...
NK
信号转导器和转录激活器 6; STAT6
STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...
动力蛋白重链结构域 1； DNHD1
卷曲螺旋结构域蛋白 35FLJ00251HGNC 批准的基因符号：DNHD1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,497,280-...
PIRIN; PIR
HGNC 批准的基因符号：PIR细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,384,799-15,493,333（来自 NCBI）▼ 克隆...
脂肪酶，激素敏感; LIPE
HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...
对 Nexin 10 进行排序； SNX10
HGNC 批准的基因符号：SNX10细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,291,862-26,374,383（来自 NCBI）▼ ...
油炸微管结合蛋白; FRY
毛茸茸的果蝇，同源13 号染色体开放解读码组 14； C13ORF14HGNC 批准的基因符号：FRY细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：...
微管动力学调节器2； RMDN2
RMD2具有序列相似性的家族82，成员A1； FAM82A1具有序列相似性的家庭82，成员A，前； FAM82A，前HGNC 批准的基因符号：RMDN2细胞遗传学...
富含亮氨酸重复、免疫球蛋白样和跨膜结构域的蛋白质 1； LRIT1
PALHGNC 批准的基因符号：LRIT1细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,231,520-84,241,546（来自 NC...
真核翻译起始因子 2-α 激酶 4； EIF2AK4
一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...
泛素蛋白连接酶 E3 成分 N-识别 4； UBR4
视网膜母细胞瘤相关因子 600； RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号：UBR4细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38...
真核翻译起始因子 2，亚基 1； EIF2S1
真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号：EIF2S1细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:67,360,328-...
糖皮质激素缺乏症1； GCCD1
非家族性糖皮质激素缺乏症 1； FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1（GCCD1） 或家族性糖皮质激素缺乏症（FGD1）...
丝裂原激活蛋白激酶 激酶 激酶 激酶 4； MAP4K4
造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶； HGKNCK 相互作用激酶；NIKHGNC 批准的基因符号：MAP4K4细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh3...
锌指 CCCH 结构域蛋白 3； ZC3H3
SMAD 相互作用 CPSF 样蛋白；SMICLHGNC 批准的基因符号：ZC3H3细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,437,...
尿聚糖酶结构域蛋白 1; UROC1
尿激酶HGNC 批准的基因符号：UROC1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,481,166-126,517,773（来自 NC...
味觉感受器，2 型，成员 20； TAS2R20
T2R56HGNC 批准的基因符号：TAS2R20细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,995,961-10,998,304（来...
C型凝集素结构域家族14，成员A； CLEC14A
HGNC 批准的基因符号：CLEC14A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,254,000-38,256,093（来自 NCB...
CD4抗原; CD4
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...
精子发生相关蛋白 33; SPATA33
16 号染色体开放解读码组 55； C16ORF55HGNC 批准的基因符号：SPATA33细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89...
加洛韦-莫瓦特综合征 1; GAMOS1
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...
血幼素 BMP 受体； HJV
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...
含有无菌 α 和 TIR 基序的蛋白质 1； SARM1
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...
免疫缺陷56； IMD56
IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...
设置含有蛋白质 1A 的结构域； SETD1A
SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...
真核翻译起始因子 4-γ, 2; EIF4G2
真核翻译起始因子 4G-LIKE 1p97死亡相关蛋白 5； DAP5HGNC 批准的基因符号：EIF4G2细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...
ALG6 α-1,3-葡萄糖基转移酶； ALG6
ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...
磷脂酶 C、ε-1； PLCE1
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...
PDZ 域包含蛋白 8； PDZD8
HGNC 批准的基因符号：PDZD8细胞遗传学位置：10q25.3-q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,277,274-117,375,440...
U2 小核核糖核蛋白相关 SURP 结构域蛋白； U2SURP
U2 snRNP 相关 SURP 域蛋白富含 SER/ARG 结构域蛋白，140-KD； SR140KIAA0332HGNC 批准的基因符号：U2SURP细胞遗传...
