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有证据表明脊椎眼综合征（SOS） 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因（608125） 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人（2001） 描述了伊拉克...

GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症，也称为糖原累积病 XII（GSD12），是由编码...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

甘氨酸裂解系统 T 蛋白；GCSTHGNC 批准的基因符号：AMT细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,416,778-49,42...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

46,XX 性逆转，SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因（184757） 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...

核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框，亚族 E，成员 1； ABCE1HGNC 批准的基因符号：ABCE1细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38...

FCRH3HGNC 批准的基因符号：FCRL3细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,676,481-157,700,956（来自 ...

MHS6细胞遗传学定位：5p 基因组坐标（GRCh38）：5:1-48,800,001▼ 说明恶性高热（MH） 是一种危及生命的疾病，易感个体在接触常用的吸入麻醉...

FBX6F框/G-结构域蛋白 2； FBG2HGNC 批准的基因符号：FBXO6细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,664,20...

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