有证据表明 11 型肾病综合征（NPHS11） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...

癌基因 MCF2癌基因 DBL；DBLHGNC 批准的基因符号：MCF2细胞遗传学定位：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,581,770-13...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

睾丸单倍体表达基因，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：THEG细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:361,747-376,026...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

嘌呤能受体 P2Y，G 蛋白偶联，5；P2RY5P2RY5HGNC 批准的基因符号：LPAR6细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:4...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

WHS 候选 2 基因； WHSC2沃尔夫-赫希霍恩综合征候选者 2负延伸因子多肽AHGNC 批准的基因符号：NELFA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（610...

G蛋白偶联受体172A；GPR172AG 蛋白偶联受体 41；GPCR41猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 1；PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...

CD3 抗原，ZETA 亚基；CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物，CD3 的 ZETA 亚基；TCRZHGNC 批准的基因符号：CD247细胞遗传学位...

精神分裂症易感位点，染色体 7q36.3 相关染色体 7q36.3 重复综合征，362-KB细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,...

NYD-SP14HGNC 批准的基因符号：TTC29细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,706,617-146,945,864...

有证据表明 X 连锁耳聋 7（DFNX7） 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因（300969） 的半合子突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白； MOLTHGNC 批准的基因符号：TMEM132D细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:...

miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号：MIR221细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,746,157-45,74...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

miRNA93MIRN93HGNC 批准的基因符号：MIR93细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,093,768-100,093...

miRNA339MIR339-5pHGNC 批准的基因符号：MIR339细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,022,933-1,02...

转录因子样核调节因子；TFNRKIAA1689HGNC 批准的基因符号：BDP1细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:71,455,651...

snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号：SNORD118细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,173,452-8,173,58...

KOX22此条目中代表的其他实体：包含锌指蛋白 255；ZNF255，包含骨髓锌指蛋白 2；BMZF2，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF224细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：CYP2U1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,931,549-107,953,461（来自 NCBI）▼...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

腺苷琥珀酸合成酶样 1；ADSSL1HGNC 批准的基因符号：ADSS1细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,724,229...

p21 蛋白激活激酶 7； PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号：PAK5细胞遗传学定位：20p12.2 基...

富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号：DRC3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,...

SEC13 样蛋白 1；SEC13L1SEC13，酵母，SEC13 相关蛋白的同源物；SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号：SEC13细胞遗传学定...