O-唾液酸糖蛋白内肽酶;OSGEP
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
菱形相关蛋白 4;RRP4菱形样蛋白 4;RHBDL4HGNC 批准的基因符号:RHBDD1细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:226,...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
KIAA1294HGNC 批准的基因符号:FRMD4A细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,643,706-14,330,924(来...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3; TRIP3HGNC 批准的基因符号:ZNHIT3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38)...
死亡/H框 28线粒体死框多肽28; MDDX28HGNC 批准的基因符号:DDX28细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,02...
脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2(PRAAS2) 是由染色体 13q12 上 POMP 基因(613386) 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...
HGNC 批准的基因符号:SMC5细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,258,978-70,354,873(来自 NCBI)▼ ...
蛋白酶体亚基 β-2I低分子量蛋白质 10;LMP10蛋白酶体亚基 MECL1HGNC 批准的基因符号:PSMB10细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(G...
KAZAL 型蛋白酶抑制剂域包含蛋白 1骨和成牙本质细胞表达基因 1; BONO1IGFBP 相关蛋白 10; IGFBPRP10HGNC 批准的基因符号:KAZ...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
IL2 受体;IL2RIL2R,α链T 细胞生长因子受体;TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号:IL2RA细胞遗传学位置:10p15.1 基因组...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
ZER6HGNC 批准的基因符号:ZNF398细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,126,408-149,183,042(来自 ...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
HGNC 批准的基因符号:MUC19细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,393,394-40,570,757(来自 NCBI)▼ ...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...