HGNC 批准的基因符号：PRPS2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,791,411-12,824,221（来自 NCBI）▼ ...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

含 α-β 水解酶结构域的蛋白质 10麦酚酸酰基葡萄糖醛酸酯酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：ABHD10细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

米略等人（2015） 报道了一个患有 IgA 肾病的西西里血统的 4 代家庭。 受影响的个体患有高血压、蛋白尿和/或微量血尿。 对 3 名患者进行的肾活检显示 I...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142； C9ORF142XRCC4 样小蛋白； XLSHGNC 批准的基因符号：PAXX细胞遗传...

SORF1，线虫，同系物； SORF1HGNC 批准的基因符号：WDR91细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:135,183,838-135...

KIAA0657HGNC 批准的基因符号：OBSL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,549,407-219,571,572（来自...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

PRMT10HGNC 批准的基因符号：PRMT9细胞遗传学位置：4q31.23 基因组坐标（GRCh38）：4:147,635,649-147,684,162（来...

癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21；TC21HGNC 批准的基因符号：RRAS2细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,27...

HSH2ALXHGNC 批准的基因符号：HSH2D细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,134,027-16,158,574（...

KIAA0901HGNC 批准的基因符号：HDAC6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,801,397-48,824,981（来...

徐等人（2016）研究了一个中国近亲家庭，其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。 先证者是一名 34 岁女性，27 岁时结婚，尽管平均每周进行两次无保护性交，但没...

块 1，子单元 5；BLOS5静音、小鼠、同源；MUTEDHGNC 批准的基因符号：BLOC1S5细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8...

SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

T2-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH10细胞遗传学位置：5p14.2-p14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:24,487,099-24,644,9...

MONDO 家族，成员 A； MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号：MLXIP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

CPX2HGNC 批准的基因符号：CPXM2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,745,635-123,944,093（来...

视黄醇结合蛋白，间质；RBPI间质视黄醇结合蛋白；IRBPHGNC 批准的基因符号：RBP3细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

KIAA0765HGNC 批准的基因符号：RBM12细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,648,924-35,664,899...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

SAD1，线虫，同系物；SAD1-PEN11BHGNC 批准的基因符号：BRSK2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,389,9...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

核蛋白，220-KD； NP220HGNC 批准的基因符号：ZNF638细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,331,781-71,...

HGNC 批准基因符号：CRX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,821,936-47,843,323（来自 NCBI）▼ ...