PR

CAD 基因编码一种三功能蛋白，该蛋白与嘧啶生物合成 6 步途径中的前 3 种酶的酶活性相关：氨基甲酰磷酸合成酶（ EC 6.3.5.5 ）、天冬氨酸转氨甲酰酶（...

进行性家族性心脏块类型IA（PFHB1A）可以通过在SCN5A基因（突变引起600163）上染色体3p21。▼ 说明 ------ 进行性家族性心脏传导阻滞 I ...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白，是半桥粒的组成部分，其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...

DST 基因编码肌张力蛋白，这是一种大蛋白，是 plakin 蛋白家族的成员，可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达（Ed...

有证据表明表皮松解性角化过度症（EHK） 可由 keratin-1 基因（KRT1; 139350 ） 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白（UCP） 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA（Jacobsson 等人，198...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

分支肾综合征-1（BOR1） 是由染色体 8q13 上EYA1 基因（ 601653 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃肾综合征是一种常染色体显性遗传...

BCAT2 基因编码支链氨基酸（BCAA） 转氨酶（BCAT） 的线粒体亚型，该酶催化支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）转氨为它们各自的α-酮酸。 BCAA ...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

有证据表明回旋镖发育不良（BOOMD） 是由染色体 3p14 上FLNB 基因（ 603381 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Bommerang 发...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

骨形态发生蛋白最初是通过脱矿质骨提取物在体内骨骼外部位诱导软骨内成骨的能力来鉴定的（Urist，1965）。与其他 BMP 一样，BMP5 是转化生长因子-β（参...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

C 型短指（BDC） 是由染色体 20q11 上的生长/分化因子 5 基因（GDF5；601146 ）中的杂合突变引起的。据报道，GDF5 基因的突变也会导致 A...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

因为 A2 型短指（BDA2） 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因（ 603248 ） 或染色体20q11上的 GDF5 基因（ 601146 ）中的杂合...

CD79A 在 B 淋巴细胞中表达，是 B 细胞抗原受体复合物的一部分。该复合物由克隆限制性抗原结合分子（膜 Ig）组成，该分子与“不变”转导/转运复合物 CD7...

A1 型短指是由染色体2q35上的印度刺猬基因（IHH；600726 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 在短指类的分类中，Bell（1951）的分析证...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

Ss 血型抗原位于红细胞糖蛋白 GYPB 上。S 和 s 抗原源自 GYPB 氨基酸 29 的多态性，其中 S 具有met29，s 具有thr29。U 抗原是指 ...

B4GALNT2 催化人类 Sd（a） 抗原生物合成的最后一步，该抗原存在于 90% 以上的白种人红细胞中，通过将 N-乙酰半乳糖胺残基通过 β-1,4 键添加到...

RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

RHD 基因编码恒河猴（Rh） 血型（ 111690 ） D 抗原。▼ 克隆与表达 ------ 勒万金等（1992）克隆了代表 RHD 基因的 cDNA。他们发...

  1. 1
  2. ...
  3. 180
  4. 181
  5. 182
  6. 183
  7. 184
  8. 185
  9. 186
  10. ...
  11. 251