PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号：PUM2细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,248,6...

CLCK1HGNC 批准的基因符号：CLCNKA细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,022,036-16,034,050（来自 ...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，神经元，2D 型腓骨肌萎缩症神经病，2D 型2D 型腓骨肌萎缩症可能是由编码甘氨酰 tRNA 合成酶（GARS1；6...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...

NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号：SPATA9细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732...

α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E； SIAT8EHGNC 批准基因符号：ST8SIA5细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GR...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，大，β-1； CLAPB1网格蛋白接头复合体 AP2，β 亚基AP2-βADAPTIN，β-2HGNC 批准的基因符号：AP2B1细...

CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907） 的基因纯合或复合杂合突...

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

肌球蛋白，骨骼，重链，成人 2； MYHSA2肌球蛋白，重链，IIa； MYHC2A； MYH2AMYHC IIaMHC IIaHGNC 批准的基因符号：MYH2...

白色，果蝇，2 的同源物；WHITE2HGNC 批准的基因符号：ABCG4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,149,052...

CK1-αCK1HGNC 批准基因符号：CSNK1A1细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,492,982-149,551,439（来...

ATP12，酿酒酵母，同源物； ATP12HGNC 批准的基因符号：ATPAF2细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,015,0...

膜孕激素受体，伽玛； MPRGHGNC 批准的基因符号：PAQR5细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,298,912-69,407...

史密斯等人（2008） 报道了 3 名同胞，2 名男孩和 1 名女孩，患有类似的综合征，包括肌张力减退、癫痫发作和畸形特征。其中两个孩子出现性早熟。出生时，所有人...

FOXA2-相邻长非编码 RNA； FALCOR肝细胞癌 RNA 1 下调； HCCDR1定形内胚层相关长非编码 RNA 1； DEANR1HGNC 批准的基因符...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5（EDMD5） 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因（608442） 的杂合突变引起的。有关 E...

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

CDOHGNC 批准的基因符号：CDON细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,956,821-126,063,352（来自 N...

附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...

KV3.1NGK2HGNC 批准的基因符号：KCNC1细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,734,781-17,783,057...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

WPW 综合征此条目中涉及的其他实体：包括预激综合症附属房室通路，包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征（WPW） 是由染色体 7q3...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS14细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,672,506-70,762,441（来自 NC...

有证据表明 14 号视网膜色素变性（RP14） 是由 6p21 号染色体上 TULP1 基因（602280） 的纯合或复合杂合突变引起。TULP1 突变还可导致某...