普列托综合症; PRS
精神发育迟滞,X 连锁,综合征 2; MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下,伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置:Xp11-q21 基因组坐标(...
精神发育迟滞,X 连锁,综合征 2; MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下,伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置:Xp11-q21 基因组坐标(...
KIAA1591HGNC 批准的基因符号:CADPS2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,318,411-122,886,46...
乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体:包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号: PRCC细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:RGS6细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,867,335-72,630,029(来自 NCBI)▼...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD4B) 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因(601498) 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
G蛋白偶联受体178; GPR178KIAA1423HGNC 批准的基因符号:TMEM181细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:158,...
聚合酶 2聚丝氨酸蛋白酶2HGNC 批准的基因符号:PRSS36细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,138,926-31,15...
RNA,U17A 小核仁; RNU17AsnoRNA,U17ARNA,小核仁 E1; RNE1HGNC 批准的基因符号:SNORA73A细胞遗传学位置:1p35....
分化依赖基因 2; DIF2GLY96,小鼠,同源物立即早期反应基因; IEX1PACAP 反应基因 1; PRG1HGNC 批准的基因符号:IER3细胞遗传学位...
ZFD25锌指蛋白 588,前; ZNF588,前HGNC 批准的基因符号:ZNF107细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:64,66...
p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...
正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4(CPHD4) 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因(602146...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病,与染色体 20p13 上的 PRNP 基因(176640) 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病,是一种人类朊...
HGNC 批准的基因符号:GPR78细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:8,580,392-8,590,023(来自 NCBI)▼ 说明...
ENABLED,果蝇,同源ENA哺乳动物 ENABLED;MENANDPP1HGNC 批准的基因符号:ENAH细胞遗传学位置:1q42.12 基因组坐标(GRCh...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
5 号染色体开放解读码组 14; C5ORF14Bunker Gear,果蝇,同源物;BUGHGNC 批准的基因符号:TXNDC15细胞遗传学位置:5q31.1 ...
含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号:FASTKD2细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:206,765,...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
WD 重复含有蛋白 14; WDR14HGNC 批准的基因符号:GNB1L细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,783,223...
HGNC 批准的基因符号:SRGAP2B细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:144,887,288-145,095,380(来自 NCB...
血栓素 A 合成酶,血小板细胞色素 P450,亚族 V; CYP5CYP5A1HGNC 批准的基因符号:TBXAS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
内膜厚度相关受体; ITRHGNC 批准的基因符号:GPR180细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,601,857-94,63...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因,前HGNC 批准的基因符号:FGR细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GR...
聚(ADP-核糖)聚合酶 4; PARP4ADP-核糖基转移酶样 1; ADPRTL1VAULT 聚(ADP-核糖)聚合酶; VPARPKIAA0177HGNC ...