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包含 DIRC3/HSPBAP1 融合基因HGNC 批准的基因符号:DIRC3细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:217,284,019-2...

蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...

C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病(XPDS) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。AT...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

miRNA520CHGNC 批准的基因符号:MIR520C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,707,453-53,707,...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...

HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...

透明,果蝇,同源物,1DIA1HGNC 批准的基因符号:DIAPH1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,515,021-141,...

肿瘤内皮标志物 6; TEM6HGNC 批准的基因符号:TNS3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,275,154-47,582,...

软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...

HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...