3-羟酰辅酶A脱氢酶; HADH
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
来自染色体 3p21 的全 1 融合基因; AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用,90-KD; SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白;WISHHGNC ...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
肺泡软部分肉瘤染色体区域,候选 1ASPLTETHER,包含 GLUT4 的 UBX 域;TUG此条目中涉及的其他实体:包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...
p53 诱导蛋白,含环 H2 结构域; PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白; ARNIPHGNC 批准的基因符号:RCHY1细胞遗传学位置:4q21....
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12(LCA12) 是由染色体 1q32 上 RD3 基因(180040) 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22; GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍(NEDHCAS) 是由染色体 1p31 上...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...
死框多肽 27死/H框多肽27RNA解旋酶样蛋白; RHLPHGNC 批准的基因符号:DDX27细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
RNU86snoRNA,U86HGNC 批准的基因符号:SNORD139细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,316,842-3...
FAR11,酿酒酵母,A 的同源物; FAR11A具有序列相似性的家庭40,成员A; FAM40AHGNC 批准的基因符号:STRIP1细胞遗传学位置:1p13....
VIP 接收器,I 型; VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体,II 型PACAP 受体,II 型HVR1HGNC 批准的基因符号:VIPR1细胞遗传学位置:3p...
二羟基丙酮磷酸酰基转移酶;达帕特; DAPAT酰基辅酶A:磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:GNPAT细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(G...
有证据表明,伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍(NEDMIBA) 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因(603331) 的纯合或复合杂合突变引起的。...
LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1; MLR1此条目中涉及的其他实体:包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2; PALI2,包括HGNC 批准的基因符...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
p60 转录调节蛋白; p60TRPKIAA1701HGNC 批准的基因符号:GPRASP3细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,...
HGNC 批准的基因符号:IFITM2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:307,816-309,395(来自 NCBI)▼ 说明1...
高迁移率蛋白 1; HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号:HMGB1细胞遗传学位置:13q12.3 基...
SLOWPOKE、果蝇、同源; SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号:KCNMA1细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:7...
赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10; FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2; CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...