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RNA 聚合酶 III 转录本 4; Y4HGNC 批准的基因符号:RNY4细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,963,315-...

丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...

FB1AMIDA,老鼠,同源物此条目中代表的其他实体:包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TFPT细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...

再生障碍性贫血,包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因(IFNG; 147570)、NBS1 基因(602667)、PRF1 基因(170280) 或...

前序列转位酶相关马达 16,酿酒酵母,线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物;MAGMASHGNC 批准的基因符号:PAM16细胞遗传学定位:16...

HGNC 批准的基因符号:UBQLN3细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,507,300-5,509,957(来自 NCBI)▼...

LPA4P2Y5样受体嘌呤能受体 P2Y,G 蛋白偶联,9; P2RY9; P2Y9G蛋白偶联受体23; GPR23HGNC 批准的基因符号:LPAR4细胞遗传学...

线粒体外膜70的转位,酵母,A的同源物;TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号:TOMM70细胞遗传学位置:3q12.2 基因组坐标(GRCh38...

心房粘液瘤,家族性在某些情况下,心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体(160980) 的组成部分,也...

UMP1,酵母,同源物;UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号:POMP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:28,659,1...

有证据表明双侧颞枕多小脑回(BTOP) 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因(609390) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征乌拉德·...

脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...