泛素特异性蛋白酶 8; USP8
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-27(SPGF27)是由染色体14q32上的AK7基因(615364)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
细胞遗传学定位:4p16-p15 基因组坐标(GRCh38):4:1-35,800,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参见 SPG...
AUTS2,前细胞遗传学定位:3q25-q27 基因组坐标(GRCh38):3:149,200,001-188,200,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
乙酰辅酶A转运蛋白;ACATNAT1HGNC 批准的基因符号:SLC33A1细胞遗传学定位:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,821,024...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STK13极光/IPL1/EG2-2;AIE2AURORA/IPL1 样激酶 3;AIK3HGNC 批准的基因符号:AURKC细胞遗传...
睾丸阴离子转运蛋白1;TAT1HGNC 批准的基因符号:SLC26A8细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,943,516-36,...
SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号:PLA2G2E细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,920,009-19,923,61...
KIAA0329HGNC 批准的基因符号:TECPR2细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,362,941-102,502,...
HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...
白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶;LRAPHGNC 批准的基因符号:ERAP2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:96,875,939-96,91...
FGF 结合蛋白 1;FGFBP肝素结合生长因子结合蛋白,17-KD;HBP17HBGF 结合蛋白,17-KDHGNC 批准的基因符号:FGFBP1细胞遗传学位置...
有证据表明生精失败 41(SPGF41) 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因(618661) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精...
VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白;WARPHGNC 批准的基因符号:VWA1细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh3...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108;CCDC108HGNC 批准的基因符号:CFAP65细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,002,8...
HGNC 批准的基因符号:QRICH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,274,049-76,310,964(来自 NCBI...
cluA, D. DISCOIDEUM,同源物CLU1,酿酒酵母,同源物; CLU1KIAA0664HGNC 批准的基因符号:CLUH细胞遗传学定位:17p13....
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
有证据表明生精失败-29(SPGF29) 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因(605753) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...
有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 9B(SPG9B) 是由染色体 10q24 上 ALDH18A1 基因(138250) 的纯合或复合杂合突变引起。ALDH...
有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 53(SPG53) 是由染色体 8p22 上的 VPS37A 基因(609927) 纯合突变引起。▼ 说明SPG53 是一...
硫酸皮肤素蛋白聚糖 3; DSPG3HGNC 批准的基因符号:EPYC细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:90,963,682-9...
HGNC 批准的基因符号:DYDC1细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:80,336,013-80,356,755(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...
有证据表明生精衰竭 13(SPGF13) 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因(601689) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:ARMC2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:108,848,422-109,053,040(来自 NCBI)▼ ...