遗传性胰腺炎
由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...
由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...
Bram和Crabtree(1994)在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体(CAML),该信号传导分子与亲环素B相互作用(123841)。推导...
使用自体来源细胞进行细胞治疗,可以最大程度避免免疫排斥反应,NK细胞裂解,但同时也存在取材,质量表征及控制,规模化生产,可及性等限制。 异基因治疗同样有...
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议,至今已经举办五届,十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响,本次论坛将以...
自癌症治疗进入精准时代,免疫疗法开始崭露头角,成为近期的研究热点。在晚期肝癌治疗领域,中国学者也一直在探索,以期能够进一步提高免疫治疗的疗效。来自中山大学肿瘤防治...
肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境,并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联,影响免疫检查点抑制剂(ICI)治疗疗效。若可以利用一定的...
近年来,随着免疫精准治疗的发展,如今CAR-T(嵌合抗原受体T细胞)免疫疗法自出现以来已发展至第四代,针对血液肿瘤的靶点已经取得了很多突破性的进展,其中具有代表性...
近年来,肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗,对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞,而不损伤人体其他正...
简述ICIs耐药 霍奇金淋巴瘤和黑色素瘤是对免疫检查点抑制剂响应最好的两个癌种。头颈部鳞癌和消化道肿瘤则响应率不那么好。非小细胞肺癌,响应率在中间位置,...
Shu-Nu等(2000)报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域,其后是中央I结构域,其包含KRYLK和KKYLK基序,以及9...
CREM是一种多异源基因,通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录,而包括这...
PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
KDM5C基因编码特定的H3K4me3和H3K4me2脱甲基酶,并通过RE-1沉默转录因子(REST)复合体充当转录阻遏物(Tahiliani等,2007)。细胞...
驱动蛋白是微管蛋白(参见191130)分子马达,其在细胞分裂期间在细胞内转移细胞器并沿微管移动染色体。在海胆和哺乳动物细胞中,驱动蛋白已被表征为四聚体蛋白,其包含...
CLPP(EC 3.4.21.92)是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分,是高度保守的内肽酶,并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...
CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
Chen等(1993年)确定了中国急性早幼粒细胞白血病(APL;612376)和易位t(11)的11号染色体上的PLZF基因是17号染色体上的视黄酸受体-α基...
Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...
硫氧还蛋白还原酶(EC 1.6.4.5)是调节细胞内氧化还原环境的关键酶,在细胞增殖中起着重要作用(Gasdaska等人,1995)。细胞遗传学位置:12q23....
细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白,对肾上腺髓质,垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...
从功能和结构的角度来看,钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位,调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原,在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一,存在于95%以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它,但在B...