ATP-GRASP 含蛋白 1； ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号：CARNS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:485,153-693,140（来自 NCBI）▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

SLIT-ROBO GAP 3精神障碍相关的 GAP 蛋白；MEGAP波相关 RAC GTP 酶激活蛋白；WRPKIAA0411ARHGAP14此条目中代表的其他...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ATP结合框转运蛋白8；ABC8ABC 转运蛋白 8白色，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ABCG1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶，54-KD；p54解旋酶，RNA，核 2；HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号：DDX6细胞遗传学位置：11q23.3...

HGNC 批准的基因符号：ROCK2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,179,758-11,345,436（来自 NCBI）▼ ...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

HGNC 批准的基因符号：FXYD7细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,143,254-35,154,301（来自 NCBI...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18；LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号：STMN1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GR...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

肝细胞癌相关抗原 56； HCA56以前的连接素； LGTN，前HGNC 批准的基因符号：EIF2D细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:...

PPAP2 域包含蛋白 1B； PPAPDC1BHTPAPHGNC 批准的基因符号：PLPP5细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

RANBPMHGNC 批准的基因符号：RANBP9细胞遗传学位置：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,621,497-13,711,834（来自 NC...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号：MEFV细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,242,...

液泡型质子转运ATP酶亚基E1； ATP6E1; E1HGNC 批准的基因符号：ATP6V1E2细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,5...

Galloway-Mowat 综合征是一种肾神经系统疾病，其特征是与小头畸形、脑回异常和精神运动发育迟缓相关的早发性肾病综合征。 大多数患者具有畸形的面部特征，通...

ESPIN，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ESPN细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,424,775-6,461,366（...

富含亮氨酸的睾丸蛋白；LRTPHGNC 批准的基因符号：DNAAF11细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,570,415-13...

核仁复合物相关蛋白 2，酿酒酵母，同源物新颖的抑制器； NIRHGNC 批准的基因符号：NOC2L细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:...

脊髓小脑性共济失调伴扫视干扰；SCASI脊髓小脑性共济失调 24，前；SCA24，前▼ 描述SCAR4 是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病，其特征是运动异常。大...

发育性癫痫性脑病（DEE93） 是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征是精神运动发育迟缓、早发性难治性癫痫发作和智力发育受损。 表型的严重程度差异很大：一些患者可...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

FGD1相关的CDC42鸟嘌呤核苷酸交换因子；FRG血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，C 族，成员 3；PLEKHC3包含 RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...