骨形态发生蛋白结合内皮调节蛋白;BMPER
BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2,果蝇,同源物;CV2HGNC 批准的基因符号:BMPER细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标...
BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2,果蝇,同源物;CV2HGNC 批准的基因符号:BMPER细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标...
VON Willebrand 病,III 型VWD,类型 3冯维勒布兰德病(VWD)3 型是由编码冯维勒布兰德因子(VWF)的基因纯合或复合杂合突变引起;6131...
Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病,其特征是活化部分凝血活酶时间(APTT) 延长(Hougie 等人,1975)。然而,对可能受影...
II 型血管性血友病VWD,类型 2此条目中涉及的其他实体:包括血管性血友病 2A 型; VWD2A,包含包括血管性血友病 2B 型; VWD2B,包含包括血管性...
I 型血管性血友病VWD,类型 1 此条目使用了数字符号(#),因为 1 型冯·维勒布兰德病(VWD) 是由编码冯·维勒布兰德因子(VWF; 613160) 的基...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...
B4GALNT2 催化人类 Sd(a) 抗原生物合成的最后一步,该抗原存在于 90% 以上的白种人红细胞中,通过将 N-乙酰半乳糖胺残基通过 β-1,4 键添加到...
von Willebrand 病(VWD) 1 型是由编码 von Willebrand 因子(VWF; 613160 )的基因中的杂合突变引起的,该基因对应到染...
因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...
2021年1月,美国血液病学会(ASH)联合国际血栓与止血学会(ISTH)、国家血友病基金会(NHF)以及世界血友病联盟(WFH)共同发布了血管性血友病的治疗指南...