COL4A2基因编码IV型胶原的α-2链。IV型胶原蛋白与层粘连蛋白，动蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合在一起，形成将上皮与结缔组织分隔开的片状基膜。COL4A1（...

COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I，II和III型胶原蛋白（所谓的间隙性胶原蛋白）在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...

通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列，Gordon等人（美国）（1987）发现了一个克隆，该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...

脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Hard...

冯·希佩尔-林道综合症（VHLS）是一种遗传性家族性癌症综合征，易患各种恶性和良性肿瘤，最常见的是视网膜，小脑和脊髓血管母细胞瘤，肾细胞癌（RCC），嗜铬细胞瘤和...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

CDC42是与Ras（参见190020）相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括在酵母中建立细胞极性，调节哺乳动物细胞中的细胞形态，运动性和细胞周期进程以...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

根据细胞学和其他证据表明，已存储的胱氨酸的溶酶体定位，已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病，因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能，在胱氨...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

这种形式的先天性肌肉营养不良-营养不良性糖病伴脑和眼异常（A1型； MDDGA1型），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉眼脑疾病（MEB）...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变，从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

VIIa型遗传性远端运动神经病是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在第二个十年中逐渐发生远端远端肌肉消瘦和无力，影响上肢和下肢，并导致行走困难和手部抓地。...

DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶，具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原，首先通...

DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族，其包含特征性的asp-glu-ala-asp（DEAD）框基序（Seto等，1995）。DDX6定位于参与mRNA...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

胡大爷：“年龄大了，总感觉腰酸背痛的。” 王大爷：“唉！别提了，我前两年就开始肩颈腰腿痛了，听别人推荐，试了几个偏方，都不管用，倒觉得似乎越来越严重了！” 市三院...

近年来，肿瘤的放疗新技术层出不穷，像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望，但是对这些“刀&r...

胆管癌治疗现状胆管癌是一种预后不良的侵袭性肿瘤，对治疗有很大的挑战，因此，迫切需要开发新的治疗策略。手术是胆管癌的主要治疗方式，但仅有一小部分（约35%）早期患者...

山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后，徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...

8月28日下午，GE医疗将为大家线上直播主题为“核聚肿瘤·智微IQ”的新技术研讨峰会，此次峰会将有众多医疗领域知名专家受邀出...

#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T（Treg）细胞约占T细胞的5-7%，在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用，但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...

2019年3月，基于IMpower133研究的结果，FDA批准抗PD-L1抗体阿替利珠单抗联合依托泊苷+卡铂（EP）方案用于广泛期小细胞肺癌（ES-SCLC）的一...

丝丝入扣——ⅠB类MET抑制剂可高度特异性结合关键位点杨农教授：MET抑制剂根据和MET基因结合区域的不同分为3类，Ⅰ类是指MET抑制剂和...

对于激素受体阳性（HR+）晚期乳腺癌的治疗，内分泌治疗是非常重要的治疗手段，尽管如此，化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...

陈功教授导读最新发布的《2020 ESMO临床实践指南：局限性结肠癌的诊断、治疗和随访》中，Immunoscore被明确推荐应用于早期结肠癌（Ⅱ期&低风险...

近年来，免疫治疗的出现极大地改变了肝癌治疗的格局，为肝癌患者带来了新希望。值得欣喜的是，由我国自主研发的PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗在经治晚期肝细胞癌（HCC）患者...

近年来免疫治疗在食管癌领域应用范围不断拓宽，PD-1单抗联合化疗等联合方案在晚期食管鳞癌治疗中疗效显著，为患者带去了生存期延长的希望。而在有望接受手术治疗的患者中...

2019中国最新癌症报告显示，2015年我国新发肺癌病例约为78.7万例，因肺癌死亡人数约为63.1万例，均居恶性肿瘤之首，给社会带来沉重负担。分子医学进步推动了...