UTP18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UTP18细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:51,260,546-51,2...

有证据表明多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病 2（PLOSL2） 是由 6p21 染色体上的 TREM2 基因（605086） 纯合突变引起。▼ 说明多囊性脂...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3，与严重 Rub...

染色体 22 开放解读码组 28; C22ORF28造血干细胞/祖细胞表达基因 117； HSPC117HGNC 批准的基因符号：RTCB细胞遗传学位置：22q1...

冈本综合症▼ 临床特征冈本等人（1997） 报道了一名 2 岁日本女孩和一名无关的 15 个月大日本男孩身上出现了一种新的 MCA/MR 综合征。表现包括先天性肾...

杆衍生锥活力因子 2； RDCVF2HGNC 批准的基因符号：NXNL2细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,535,178-88,...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

辅因子EHGNC 批准的基因符号：TBCE细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,367,427-235,452,443（来自 NC...

丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基； SSSPTBADMP，小鼠，同系物； ADMP染色体 3 开放解读码组57； C3ORF57HGNC 批准的基因符号：SPTSS...

KIF4HGNC 批准的基因符号：KIF4A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,290,104-70,420,886（来自 NCB...

小鼠中的 Pgp-1 糖蛋白首次在该物种中得到证实。它是一种存在于许多组织中的多态性细胞表面抗原，由小鼠 2 号染色体上的基因编码。Isacke 等人（1986）...

CARD-MAGUK 蛋白 2； CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2； BIMP2HGNC 批准的基因符号：CARD14细胞遗传学位置：17q...

有机阴离子转运体4C1； OATP4C1HGNC 批准的基因符号：SLCO4C1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,233,98...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号：NEK2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,658,256...

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

精神发育迟滞，X 连锁 45； MRX45细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-58,100,...

VIP36GP36BHGNC 批准的基因符号：LMAN2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,331,567-177,351,66...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

T 细胞特异性转录因子，1T 细胞因子 1； TCF1HGNC 批准的基因符号：TCF7细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,10...

TRISTANIN; TRISKIAA1231HGNC 批准的基因符号：PRDM10细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:129,89...

HTLV-1 U5 抑制元件结合蛋白 1； HUB1HGNC 批准的基因符号：ZNF282细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,1...

弗罗因德利希等人（1981） 研究了一个以色列-阿拉伯家庭，该家庭的父母是堂兄弟姐妹，11 名同胞中有 4 名患有糙皮病样皮疹并伴有神经系统表现。他们对一名 14...

NPP4KIAA0879HGNC 批准的基因符号：ENPP4细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:46,129,989-46,146,68...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

HGNC 批准的基因符号：SMCR8细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,315,293-18,328,056（来自 NCBI）...

PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体：包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号：CBLN1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

HGNC 批准的基因符号：ZNF207细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,350,157-32,381,885（来自 NCBI...

肌醇蛋白HGNC 批准的基因符号：VAMP5细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,584,431-85,593,406（来自 NCB...