代谢

如何用知识对抗乳腺癌？

中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）王晓稼教授表示：尽管乳腺癌是恶性疾病，扩散至全身的风险很大，但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...

洛拉替尼的不良反应监测及处理指南

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌中的重要性，处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境，并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联，影响免疫检查点抑制剂（ICI）治疗疗效。若可以利用一定的...

重度营养不良双原发癌患者病例分享

患者男性，69，工人。 患者2020-01-31因“贲门癌”和“肝癌”在我院行“全胃切除伴食管空肠Y型吻合术+左半肝切除术+解剖性肝段切除术”。术中见左肝内叶触及...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变；中枢神经系统的影响包...

己糖激酶（EC 2.7.1.1）催化葡萄糖代谢的第一步，使用ATP将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖。在哺乳动物组织中存在四种不同类型的己糖激酶，分别由不同的基因编码...

苹果酸脱氢酶（EC 1.1.1.37）利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在细胞质中（MDH1），...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

硫氧还蛋白还原酶（EC 1.6.4.5）是调节细胞内氧化还原环境的关键酶，在细胞增殖中起着重要作用（Gasdaska等人，1995）。细胞遗传学位置：12q23....

细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白，对肾上腺髓质，垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...

Shau等（1994）确定了一种增强自然杀伤（NK）细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库，他们分离了编码NKEFA（PRDX1 ; 1...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元，导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下，精神运动发育严重延迟，视神经萎缩，...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...

进行性核上性麻痹（PSP）是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外，临床症状还包括早期姿势不稳，核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上，该疾病的特...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

  1. 1
  2. ...
  3. 89
  4. 90
  5. 91
  6. 92
  7. 93
  8. 94
  9. 95
  10. ...
  11. 103