HGNC 批准的基因符号：FAM72C细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:143,955,287-143,973,564（来自 NCBI...

蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号：TYRO3细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,559,212-41,583,58...

TRIM50AHGNC 批准的基因符号：TRIM50细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:73,312,536-73,328,082（来...

RAP2 相互作用蛋白 9； RPIP9HGNC 批准的基因符号：RUNDC3B细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,628,39...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

人类转录调节蛋白； HTRPHCNGPHTRGHGNC 批准基因符号：SAP30BP细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,667...

CASK-相互作用蛋白，98-KD； CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号：WHRN细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114...

白血病，幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体：包括慢性粒细胞白血病； CMML，包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病（JMML） 可能是由染色体 11q23 上...

脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...

PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：RETSAT细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,341,955-85,354,528（来自 NCBI）▼...

SYNOVIOLINHRD1，酿酒酵母，同源物； HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号：SYVN1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

KIAA1991HGNC 批准的基因符号：RNF169细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,748,849-74,842,413...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

核仁 RNA 相关蛋白； NRAPUTP22，酿酒酵母，同源物； UTP22HGNC 批准的基因符号：NOL6细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh3...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

SCYL1 结合蛋白 1； SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1； NTKLBP1HGNC 批准的基因符号：GORAB细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

MARCH VII; MARCH7HGNC 批准的基因符号：MARCHF7细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:159,712,506-1...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...

黑色素瘤中优先表达的抗原； MAPEOPA 相互作用蛋白 4； OIP4HGNC 批准的基因符号：PRAME细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh...

染色体 2 开放解读码组 47; C2ORF47HGNC 批准的基因符号：MAIP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,955,...

有证据表明 Joubert 综合征 32（JBTS32） 是由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（607035） 纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综...

HEK7EPH 同源激酶 1，大鼠，同源物EHK1，RAT，同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA5细胞遗传学位置：4q13.1...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

大脑表达的 X 连锁基因 5NGFRAP1-样1； NGFRAP1L1HGNC 批准的基因符号：BEX5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：...