威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

有证据表明常见变异免疫缺陷 7（CVID7） 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因（CR2; 120650） 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...

贝恩蛋白质；BENEHGNC 批准基因符号：MALL细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,083,870-110,118,139（来自...

家族性肾小球肾炎，伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2（GFND2） 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1（FN1; 135...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:37,100,001-43,300,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋白（...

高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

白细胞介素 2 受体，β，缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫（IMD63） 是由染色体 22q11 上的 ...

PALHGNC 批准的基因符号：LRIT1细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,231,520-84,241,546（来自 NC...

信号调节蛋白，α 型，1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1； SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体，MFRHGNC 批准的...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原； NTBALY108HGNC 批准的基因符号：SLAMF6细胞遗传学位置：1q23.2-q23....

CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17（IMD17） 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因（18...

HGNC 批准的基因符号：PSG3细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,721,642-42,740,481（来自 NCBI）▼...

LIG3HGNC 批准的基因符号：LRIG3细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:58,872,155-58,920,504（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：BTN2A3P细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,421,391-26,430,588（来自 NCBI）...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 2（ICF2） 是由染色体 6q21 上的 ZBTB24 基因（614064） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷...

KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

血栓素 A 合成酶，血小板细胞色素 P450，亚族 V； CYP5CYP5A1HGNC 批准的基因符号：TBXAS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...