塞克尔综合症1; SCKL1
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...
IGHD33DXP4HGNC 批准的基因符号:IGHD3-3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,914,359-105,9...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...
AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1(AIFBL1) 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因(191163) 杂合突变引起。▼...
HGNC 批准的基因符号:CD37细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,335,406-49,340,606(来自 NCBI)...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
DNAX 激活蛋白 12;DAP12HGNC 批准的基因符号:TYROBP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,904,403...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
有证据表明常见变异免疫缺陷 7(CVID7) 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因(CR2; 120650) 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...
贝恩蛋白质;BENEHGNC 批准基因符号:MALL细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:110,083,870-110,118,139(来自...
家族性肾小球肾炎,伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2(GFND2) 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1(FN1; 135...
核相关蛋白;NAP此条目中涉及的其他实体:NYD-SP19,包含HGNC 批准的基因符号:CTNNBL1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:37,100,001-43,300,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋白(...
高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型(HIGM5) 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶(UNG; 1...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
白细胞介素 2 受体,β,缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫(IMD63) 是由染色体 22q11 上的 ...
PALHGNC 批准的基因符号:LRIT1细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,231,520-84,241,546(来自 NC...
信号调节蛋白,α 型,1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1; SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体,MFRHGNC 批准的...
IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56(IMD56) 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因(605383) 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原; NTBALY108HGNC 批准的基因符号:SLAMF6细胞遗传学位置:1q23.2-q23....
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
HGNC 批准的基因符号:PSG3细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,721,642-42,740,481(来自 NCBI)▼...
LIG3HGNC 批准的基因符号:LRIG3细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:58,872,155-58,920,504(来自 N...