免疫球蛋白

MutS 同源物 5； MSH5

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

日期: 2025-01-15
分类: 遗传基因

杀伤细胞免疫球蛋白样受体，三个结构域，假基因 1； KIR3DP1

CD158CKIRXKIR48KIR2DS6HGNC 批准的基因符号：KIR3DP1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,78...

日期: 2025-01-14
分类: 遗传基因

伴有皮质下囊肿 2B 的巨脑性白质脑病，缓解，伴或不伴智力发育受损； MLC2B

缓解性巨脑白质脑病伴皮质下囊肿 2B（MLC2B）是由染色体 11q24 上的 HEPACAM 基因（611642）杂合突变引起的。HEPACAM 基因中的纯...

日期: 2025-01-10
分类: 遗传基因

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 21; TNFRSF21

死亡受体6； DR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF21细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,231,532-47,309,9...

日期: 2025-01-10
分类: 遗传基因

唐氏综合症细胞粘附分子; DSCAM

HGNC 批准的基因符号： DSCAM细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:40,010,999-40,847,158（来自 NCBI...

日期: 2025-01-08
分类: 遗传基因

对疼痛不敏感，先天性，伴有无汗症； CIPA

神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV； HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调，II 型先天性无汗疼痛不敏感（CIPA）是由染色体 ...

日期: 2025-01-08
分类: 遗传基因

赫曼斯基-普德拉克综合征 10; HPS10

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10）是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246）纯合突变引起的。据报道，...

日期: 2025-01-06
分类: 遗传基因

生长因子 1，孤立； GFI1

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

日期: 2025-01-06
分类: 遗传基因

TITIN; TTN

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

日期: 2024-12-31
分类: 遗传基因

杀伤细胞免疫球蛋白样受体，两个结构域，短胞质尾，1； KIR2DS1

CD158HHGNC 批准的基因符号：KIR2DS1细胞遗传学位置：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,617,616▼...

日期: 2024-12-29
分类: 遗传基因

B 细胞连接蛋白； BLNK

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

日期: 2024-12-28
分类: 遗传基因

DEF6 鸟嘌呤核苷酸交换因子； DEF6

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

日期: 2024-12-26
分类: 遗传基因

基质相互作用分子 1; STIM1

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2024-12-21
分类: 遗传基因

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

核苷磷酸化酶缺乏症有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

日期: 2024-12-21
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，IIb 型； CDG2B

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B）是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336）的复合...

日期: 2024-12-18
分类: 遗传基因

神经营养酪氨酸激酶受体，1 型； NTRK1

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

日期: 2024-12-18
分类: 遗传基因

无丙种球蛋白血症 6，常染色体隐性遗传; AGM6

CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症这种形式的无丙种球蛋白血症（此处称为 AGM6）是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因（147245）...

日期: 2024-12-17
分类: 遗传基因

气孔素样蛋白-2，过度磷酸化

超磷酸化 PARATARG-7格拉斯等人（2009）研究了 252 名患有意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）或多发性骨髓瘤的连续患者（参见 254500...

日期: 2024-12-16
分类: 遗传基因

塞克尔综合症1； SCKL1

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1）是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215）的...

日期: 2024-12-12
分类: 遗传基因

信号蛋白 4G; SEMA4G

HGNC 批准的基因符号：SEMA4G细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,969,504-100,985,616（来自 N...

日期: 2024-12-12
分类: 遗传基因

肌节蛋白; MYOT

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

日期: 2024-12-08
分类: 遗传基因

CD226 抗原； CD226

DNAX 辅助分子 1； DNAM1HGNC 批准的基因符号：CD226细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,853,274-6...

日期: 2024-12-02
分类: 遗传基因