SKI3 超级致命物复合体的亚基; SKIC3
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
嘌呤受体 P2X7; P2X7HGNC 批准的基因符号:P2RX7细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,132,876-12...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...
有证据表明腹泻 10(DIAR10) 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因(607647) 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10(DIAR10...
NY-REN-34HGNC 批准的基因符号:PHF11细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,495,953-49,528,992...
SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
NK 相关转录; NKAT7HGNC 批准的基因符号:KIR2DS3细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,...
KIAA0350HGNC 批准的基因符号:CLEC16A细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,944,564-11,182,1...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,α 同工型; PP2CAHGNC 批准的基因符号:PPP2CA细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,...
被激活基因下调;DORAHGNC 批准的基因符号:IGSF6细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,639,550-21,652,...
CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID3)是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因(107265) 的纯合...
SWAP70HGNC 批准的基因符号:SWAP70细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,664,077-9,752,993(来自 ...
ARHH三四易位; TTFHGNC 批准的基因符号:RHOH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:40,191,080-40,246,967(...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
CD94 抗原; CD94HGNC 批准的基因符号:KLRD1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,238,961-10,329...
CDG Ik; CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶(ALG1;605907) 的基因纯合或复合杂合突...
共济失调-动眼神经失用综合征;AOA共济失调-动眼神经失用 1; AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调,早发,伴低蛋白血症; EOCA-HA此条目中...
B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:BLK细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,494,387-11,564,59...
CDOHGNC 批准的基因符号:CDON细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,956,821-126,063,352(来自 N...
CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号:BOC细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,210,926-113,287,459(来自 ...
钙结合特应性相关自身抗原 1; CBARA1HGNC 批准的基因符号:MICU1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,367,3...