包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

伴或不伴嗅觉丧失（HH10） 的低促性腺激素性性腺功能减退症 10 是由染色体 12q13 上 TAC3 基因（162330） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

促甲状腺激素释放激素抵抗，广义 有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 7（CHNG7） 是由染色体 8q23 上 TRHR 基因（188545） 的纯合或复...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号：PYY2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,226,563-28,228,060（来自 N...

SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号：SCRT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,330,565-1...

有证据表明身材矮小伴非特异性骨骼异常（SNSK） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 临床特征奥尔尼等人（2006）确...

HGNC 批准的基因符号：TPTE细胞遗传学位置：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:10,521,583-10,605,716（来自 NCBI）▼...

神经内分泌特异性蛋白样 1； NSPL1HGNC 批准的基因符号：RTN2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,485,294...

肥胖，病态瘦素受体缺陷（LEPRD） 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因（601007） 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 6（GAMOS6） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ ...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

有证据表明卵巢发育不全 7（ODG7） 是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。▼ 说明卵巢发育不全-7（ODG7） 的特...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

室周结节性异位 2； PVNH2异位、室周、常染色体隐性 常染色体隐性脑室周围结节性异位伴小头畸形（ARPHM） 是由染色体 20q13 上的 ARFGEF2 基...

HGNC 批准的基因符号：KCNMB4细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,366,290-70,434,292（来自 NCBI）▼...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...