信号蛋白 4G; SEMA4G
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 25(MCPH25) 是由染色体 7q22 上 MAP11 基因(618350) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个...
LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号:EVC2细胞遗传学位置:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,529,011-5,709,548(来自...
WD 重复序列蛋白 16; WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调; WDRPUHHGNC 批准的基因符号:CFAP52细胞遗传学位置:17p13....
ADDUCIN、γ内收蛋白样;ADDL此条目中涉及的其他实体:包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:ADD3细胞遗传学位置:10q25.1...
MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白; TTIDHGNC 批准的基因符号:MYOT细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,867,...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
肾小球硬化症,局灶性节段性,8 局灶节段性肾小球硬化 8(FSGS8) 是由染色体 7p14 上的 ANLN 基因(616027) 杂合突变引起的。有关局灶节段性...
PIWI-LIKE 1HIWIMIWI,小鼠,同源物; MIWIHGNC 批准的基因符号:PIWIL1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
HGNC 批准的基因符号:CYP26C1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,060,798-93,069,540(来自 NC...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症(CSNB1E) 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因(614515) 纯合或复合杂合...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1; GLTSCR1HGNC 批准的基因符号:BICRA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,...
与 YRPW 图案 1 相关的分叉的多毛/增强子分裂相关阻遏蛋白 2 的毛状/增强子; HEP2HESR1HGNC 批准的基因符号:HEY1细胞遗传学位置:8q2...
HGNC 批准的基因符号:PNPLA1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,243,168-36,313,955(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62; C16ORF62HGNC 批准基因符号:VPS35L细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(G...
9 型肾病综合征(NPHS9) 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因(COQ8B;615567) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征(NP...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
CWC27 剪接体相关蛋白,酿酒酵母,同源物血清学定义的结肠癌抗原 10:SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号:CWC27细胞遗传学位置:5q...
CKII-α 相互作用子 1,果蝇,同源物CKII-α-I1,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ZBTB11细胞遗传学位置:3q12.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:NEUROD2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,603,768-39,607,920(来自 NCBI)...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...