3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶; HMGCL
HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号:HMGCL细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,801,885-23,825,...
HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号:HMGCL细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,801,885-23,825,...
GRP78 结合蛋白;GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号:TMEM132A细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,92...
小脑发育不全,非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III; CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2(...
HGNC 批准的基因符号:NRXN1细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:49,918,503-51,032,132(来自 NCBI)▼ ...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C,前HGNC 批准的基因符号:CA2细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:85,464,007-85,48...
CUG 三联体重复序列,RNA 结合蛋白 1; CUGBP1CUG结合蛋白; CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白,50-KD; NAB50布鲁诺式 2;BRU...
锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...
TREM 样转录 4; TLT4HGNC 批准的基因符号:TREML4细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,228,349-41,2...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号:HNRNPDL细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:RXRA细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,326,455-134,440,585(来自 NCBI)▼...
蛋白激酶 C 结合蛋白 2; PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白,B 类,1; BHLHB1HGNC 批准的基因符号:OLIG2细胞遗传学位置:21q22.11...
HGNC 批准的基因符号:PTCHD1细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,334,396-23,404,374(来自 NCBI)...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...
S/G2 核抗原; SG2NAHGNC 批准的基因符号:STRN3细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,893,804-31,026...
DNA 解旋酶,RECQ 样,5 型; RECQ5HGNC 批准的基因符号:RECQL5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,6...
β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...
甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...
大脑 2 中表达的超级保守受体; SREB2HGNC 批准的基因符号:GPR85细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:113,082,28...
HGNC 批准的基因符号:ZMYND15细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,739,833-4,746,119(来自 NCBI)...
锌指蛋白 385; ZNF385视网膜锌指蛋白; RZF造血锌指蛋白; HZFHGNC 批准的基因符号:ZNF385A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β; PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号:AKT2细胞遗传学位置:19q13.2 基...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...