肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号：HNRNPDL细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...

HGNC 批准的基因符号：PTCHD1细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,334,396-23,404,374（来自 NCBI）...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

先天性肌病，伴有呼吸功能不全和骨折；MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A（CMYP9A） 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因（600819） 的纯合突变...

S/G2 核抗原； SG2NAHGNC 批准的基因符号：STRN3细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,893,804-31,026...

DNA 解旋酶，RECQ 样，5 型； RECQ5HGNC 批准的基因符号：RECQL5细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,6...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

大脑 2 中表达的超级保守受体； SREB2HGNC 批准的基因符号：GPR85细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:113,082,28...

HGNC 批准的基因符号：ZMYND15细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,739,833-4,746,119（来自 NCBI）...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β； PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号：AKT2细胞遗传学位置：19q13.2 基...

干细胞白血病造血转录因子； SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5； TCL5HGNC 批准的基因符号：TAL1细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1...

髓磷脂 P2 蛋白； MP2HGNC 批准的基因符号：PMP2细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,440,326-81,447,...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号：SMURF1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,027,440-99,144...

HGNC 批准的基因符号：CD37细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,335,406-49,340,606（来自 NCBI）...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

1 号染色体开放阅读框 172； C1ORF172HGNC 批准的基因符号：KDF1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,949,...

慢性皮肤粘膜溃疡；CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3（AIFBL3） 是由染色体 11q13 上 RELA 基因（164014） 的杂合...

珠状丝结构蛋白，49-KD细胞骨架蛋白，49-KD； CP49细胞骨架蛋白，47-KD； CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号：BFSP2细胞遗传学位置...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...