BAG 伴侣蛋白 5; BAG5
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
ADAPTIN,β-3A; ADTB3AHPS2基因; HPS2珍珠,老鼠,同源物; PEHGNC 批准的基因符号:AP3B1细胞遗传学位置:5q14.1 基因组...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
α-1 微球蛋白; A1M蛋白质HC; HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体:包括间α-胰蛋白酶抑制剂,轻链; ITIL,包括; IATIL,包...
GGPPS; GGPPS1HGNC 批准的基因符号:GGPS1细胞遗传学位置:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,327,216-235,344...
癫痫性脑病,婴儿早期,44;EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44(DEE44) 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因(610552) 的复合杂合突...
HGNC 批准的基因符号:RASL11A细胞遗传学位置:13q12.2 基因组坐标(GRCh38):13:27,270,830-27,275,192(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:MYOM3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:24,056,041-24,112,135(来自 NCBI)▼...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
LIN41,C. 线虫,同系物;LIN41HGNC 批准的基因符号:TRIM71细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,817,997...
有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍(NEDBASH) 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因(618689) 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...
有证据表明血浆 LDL 胆固醇水平降低是由染色体 12q13 上 LIMA1 基因(608364) 的杂合突变引起的。▼ 说明LDLCQ8 是一种影响 LDL 胆...
YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1;YEAF1HGNC 批准的基因符号:RYBP细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,374,5...
HGNC 批准的基因符号:CBLN4细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:55,997,357-56,005,519(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:TPP2细胞遗传学位置:13q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:102,596,986-102,679,958(来自 NCBI...
质膜单胺转运蛋白; PMAT平衡核苷转运蛋白4; ENT4HGNC 批准的基因符号:SLC29A4细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5...
HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(来自 NCBI)...
GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号:GAPDHS细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35...
锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
WAS 蛋白质家族同源物 1;WASH1WASHHGNC 批准的基因符号:WASHC1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,513-...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经,伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症; MCS精神发育迟滞,X 连锁,综合征...
伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞,X 连锁 61; MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征(TOK...
FH1/FH2 域包含蛋白;FHOSHGNC 批准的基因符号:FHOD1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,229,389-6...
卷曲螺旋结构域蛋白 189; CCDC18916 号染色体开放解读码组 93; C16ORF93SPERGEN 4HGNC 批准的基因符号:CFAP119细胞遗传...
A-激酶锚定蛋白,79-KD; AKAP79AKAP75,牛,的同源物 AKAP150,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP5细胞遗传学位置:14q23...
RIPPLY1,斑马鱼,同源LOC92129HGNC 批准的基因符号:RIPPLY1细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,900,...
HGNC 批准的基因符号:GRIP1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,347,431-67,069,338(来自 NCBI)...
GOLDMANN-FAVRE 综合症,包括视网膜劈裂伴早期偏盲,包括FAVRE 玻璃体视网膜变性,包括增强型 S 锥综合征(ESCS) 是由染色体 15q23 上...