HGNC 批准的基因符号：SNX10细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,291,862-26,374,383（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明常染色体显性分离性巨血小板减少症 1（MACTHC1） 是由染色体 20q13.3 上 TUBB1 基因（612901） 的杂合突变引起的。▼ 说明常染...

一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...

卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1；OGR1HGNC 批准的基因符号：GPR68细胞遗传学位置：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:91,232,532...

真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号：EIF2S1细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:67,360,328-...

信号调节蛋白，α 型，1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1； SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体，MFRHGNC 批准的...

HGNC 批准的基因符号：CLEC14A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,254,000-38,256,093（来自 NCB...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

ROPP120此条目中涉及的其他实体：包含 EML4-ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：EML4细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

钩子，果蝇，同源物，1HK1HGNC 批准的基因符号：HOOK1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,814,949-59,876,...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

GTP 环水解酶 I 缺乏导致高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏GTP 环水解酶 I 缺乏症此条目中涉及的其他实体：肌张力障碍、多巴反应性、伴或不伴高苯丙氨酸血症、...

KIAA0540HGNC 批准的基因符号：NBEAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,979,666-47,009,701（...

LAG1，酿酒酵母，同源物，1； LASS1GDF1 的上游； UOG1HGNC 批准的基因符号：CERS1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...

BMHHGNC 批准的基因符号：BLMH细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,248,203-30,291,944（来自 NCB...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

PF20HGNC 批准的基因符号：SPAG16细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:213,284,464-214,410,501（来自 NC...

RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1，S. Pombe，同系物； SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号：IQGAP1...

HGNC 批准的基因符号：TACC2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:121,989,163-122,254,542（来自 NC...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体：包含高分子量激肽原； HMWK，包括；HK，包括包含低分子量激肽原； LMWK，包括在内； LK，已包含包括缓...

表面活性剂相关蛋白，肺，2； SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C； SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：PDZD8细胞遗传学位置：10q25.3-q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,277,274-117,375,440...

芳酰胺乙酰化酶2； AAC2HGNC 批准的基因符号：NAT2细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:18,386,301-18,401,218...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

颅缝早闭，异位性 有证据表明 trigonocephaly-2（TRIGNO2） 是由染色体 9p22 上的 FREM1 基因（608944） 杂合突变引起的。▼...

MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...