RAS 相关蛋白 RAB18; RAB18
HGNC 批准的基因符号:RAB18细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,504,304-27,542,239(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RAB18细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,504,304-27,542,239(来自 NCBI)...
正弦同源基因,果蝇,同源物,5DM 位点相关同源域蛋白;DMAHPHGNC 批准的基因符号:SIX5细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调 41(SCA41) 是由染色体 4q27 上的 TRPC3 基因(602345) 杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病,与染色体 20p13 上的 PRNP 基因(176640) 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病,是一种人类朊...
有证据表明线状肌病 11(NEM11) 是由染色体 10q21 上 MYPN 基因(608517) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明NEM11 是一种常染色体隐...
5 号染色体开放解读码组 14; C5ORF14Bunker Gear,果蝇,同源物;BUGHGNC 批准的基因符号:TXNDC15细胞遗传学位置:5q31.1 ...
含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号:FASTKD2细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:206,765,...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4;DERM4HGNC 批准的基因符号:TMEM9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,134,77...
内膜厚度相关受体; ITRHGNC 批准的基因符号:GPR180细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,601,857-94,63...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因,前HGNC 批准的基因符号:FGR细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GR...
BICAUDAL C,果蝇,同源物,1BICCHGNC 批准的基因符号:BICC1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:58,512,...
迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号:DGCR8细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,080,241-20,11...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45; OF45HGNC 批准的基因符号:MEPE细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GR...
陷阱复合体,亚基 6BTPC6HGNC 批准的基因符号:TRAPPC6B细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,147,814-3...
C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...
慢性多灶性骨髓炎;CMO慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)是一种罕见的小儿自身炎症性骨病,其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关(Co...
起源识别复合物,亚基 1,酿酒酵母,同源物ORC1-样; ORC1LHGNC 批准的基因符号:ORC1细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1...
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:BEX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,062,651-103,064,171(来自 NCBI)▼...
碎屑,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:CRB2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:123,354,065-123,380,32...
GRAF3HGNC 批准的基因符号:ARHGAP42细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:100,687,288-100,993,94...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...