EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号：KATNB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,735,770-57,757,244（来自 NCBI）▼...

二磷酸十异戊酯合成酶，亚基 2D-少聚异戊二烯焦磷酸合成酶 1； DLP16 号染色体开放解读码组 210； C6ORF210HGNC 批准的基因符号：PDSS2...

脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体：包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9； HDLCQ9，包括HGNC 批准的基因符号：PLTP细胞遗传学位置：20...

由于 T4 外周转化减少导致高甲状腺素血症、甲状腺功能亢进▼ 临床特征詹森等人（1982） 描述了 2 名患者，一名 8 岁男孩和一名 60 岁女性，血清甲状腺素...

含卡冰相关激酶；CARDIAK受体相互作用蛋白 2； RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶；RICKHGNC 批准的基因符号：RIPK2细胞遗传学位置：8q2...

蛋氨酸 tRNA 合成酶，线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号：MARS2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

Polycomb 增强剂，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EPC1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:32,267,75...

HGNC 批准的基因符号：GLT8D1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,694,486-52,705,791（来自 NCBI）▼...

福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

HGNC 批准的基因符号：ZNF513细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,377,235-27,380,734（来自 NCBI）▼...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

先天性肌无力综合征，伴有突触前和突触后缺陷； CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8（CMS8） 是由染色体...

辅酶q10结合蛋白； UQBCUQPCHGNC 批准的基因符号：UQCRB细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,222,947-96...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

LAG1，s.酿酒酵母，同源物，2；LASS2HGNC 批准的基因符号：CERS2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,965,1...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，1； SFRS1替代剪接因子；ASF拼接因子 2； SF2剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，A...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，5 有证据表明对急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病 7（IIAE7） 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因（603734） ...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

巨噬细胞诱导的C型凝集素；MINCLEHGNC 批准的基因符号：CLEC4E细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,533,275...

XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号：TSIX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,792,205-73,829,2...

神经特异性 SR 相关蛋白，100-KD； NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号：SRRM4细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...

KIAA0682HGNC 批准的基因符号：RBM19细胞遗传学位置：12q24.13-q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:113,816,740-11...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...