有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

做试管婴儿是一些自身没有生育能力的人最后的选择，尤其是现在一些女性朋友偏重于事业，有很多都到了40岁才会重视自己没有孩子的问题。这样想要自然生育是比较困难的，多数...

对于不孕女性来说，最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力，已经获得了自己的宝宝，然而有些女性在求好孕的这条道路上，经历了一个又一个的坎坷和困难...

卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症，多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

　　宝贝小档案　　姓名：陈东骏　　性别：男孩　　年龄：1个月　　宝贝病情：　　前几天，东骏宝贝哭闹的时候，妈咪发现他的小蛋蛋变得很大，感觉很奇怪。可是过了一会儿，...

妊娠滋养细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病，包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...

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对于女性朋友来说要注意宫颈囊肿，此类疾病可能是由于不洁的性生活等原因出现，该病严重时，甚至还对女性的生育造成了一定的影响，因此对于宫颈囊肿要早发现早调理。宫颈囊肿...

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因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因（608769）中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...

有证据表明， 有或没有肾囊肿（PCLD1） 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因（177060）的异质突变引起的。 ...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障，跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液，通常表...