基因变异

PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...

KIAA0792HGNC 批准的基因符号:TMEM63A细胞遗传学位置:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,840,556-225,882,3...

心肌病、婴儿肥厚性线粒体和乳酸中毒 联合氧化磷酸化缺陷 10(COXPD10) 是由染色体 6q13 上的 MTO1 基因(614667) 的纯合或复合杂合突变引...

附件十一; ANX11自身抗原,56-KDHGNC 批准的基因符号:ANXA11细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:80,150,8...

史密斯-马吉尼斯综合征染色体区域,候选基因 7; SMCR7线粒体动力学蛋白,49-KD;中49HGNC 批准的基因符号:MIEF2细胞遗传学位置:17p11.2...

钙结合特应性相关自身抗原 1; CBARA1HGNC 批准的基因符号:MICU1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,367,3...

HGNC 批准的基因符号:RPS29细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,570,988-49,598,710(来自 NCBI)...

斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...

WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...

HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...

肌管蛋白相关蛋白 8,前; MTMR8,前HGNC 批准的基因符号:MTMR9细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,284,816-...