核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

miRNA93MIRN93HGNC 批准的基因符号：MIR93细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,093,768-100,093...

蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号：PCSK5细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:75,889,809-76,362,975（...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B4UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B4尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B11，前身UDP 葡萄糖醛...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

单链 DNA 结合蛋白 2； SSB2HGNC 批准的基因符号：NABP1细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:191,678,136-1...

TET 癌基因家族，成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6；具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白；LCXKIAA1...

HGNC 批准的基因符号：UPP1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,088,704-48,108,736（来自 NCBI）▼ 说...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,500,001-35,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨...

MTXMTXNHGNC 批准的基因符号：MTX1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,208,695-155,213,839（来自 N...

基底细胞癌，非综合征性，包括基底细胞癌，多发性，包括细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌（BC...

全脑炎，亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎（SSPE）是一种致命的神经退行性疾病，由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起（Torisu 等人，2004 年总结）。...

细胞遗传学定位：3p21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC...

细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...

有证据表明对银屑病（PSORS13） 的易感性是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因（607043） 的变异赋予的。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 148；PPP1R148HGNC 批准的基因符号：SPZ1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:80,320,...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2； CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号：CCL3P1细胞遗传学位置：17...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

细胞遗传学定位：8q 基因组坐标（GRCh38）：8:45,200,001-145,138,636有关可能影响胎儿血红蛋白水平的基因座的一般表型描述和讨论，请参见...

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒（MMLA） 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因（612123） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，金发/棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，蓝/绿眼睛有证据表明 SLC24A4 基因（609840） 的变异会影响皮肤、头发和眼睛...

HGNC 批准的基因符号：NBPF19细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,475,045-149,556,361（来自 NCBI...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

细胞遗传学定位：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠（Hirschsprung, 1...

HGNC 批准的基因符号：RNR5细胞遗传学定位：22p12 基因组坐标（GRCh38）：22:4,300,001-9,400,000通过原位退火方法，可以证明编...