身材数量性状基因座 5; STQTL5
细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(60...
细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(60...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
ASRT5IRAKM 基因(604459) 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
HGNC 批准基因符号:ZXDA细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:57,905,430-57,910,458(来自 NCBI)▼ 说...
15 号染色体开放解读码组 42;C15ORF42TRESLINSLD3,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TICRR细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐...
非转移细胞2,转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B;NM23B非转移蛋白 23,同源物 2;NM23H2核苷二磷酸激酶-B;NDPKBHGNC ...
RPA32REPA2HGNC 批准的基因符号:RPA2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27,891,524-27,914,797(来...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
驱动蛋白,重链,神经元特异性;NKHCHGNC 批准的基因符号:KIF5A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,550,044-...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
VANG-LIKE 2环尾相关蛋白;LTAP环尾蛋白 1;LPP1梵高,果蝇,同源物,2斜视,果蝇,同源物,1;STBM1;STB1环尾,小鼠,KIAA1215的...
神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...
细胞遗传学定位:7q31.3 基因组坐标(GRCh38):7:117,700,001-127,500,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论...
COBW 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号:ZNG1A细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:120,837-179,056(来自 N...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点; CAQ5细胞遗传学定位:5p15.2-p14 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-28,900,000有...
包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2;UAQTL2,包括痛风易感性 2,包括;GOUT2,包括有证据表明肾性低尿酸血症 2(RHUC2) 是由染色体 4p16 ...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
FOXD4-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:FOXD4L1细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,498,665-113,50...
细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,001-77,400,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
IDAS多西林;MCIHGNC 批准的基因符号:MCIDAS细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,219,564-55,227,31...
驱动蛋白样蛋白 2;KLP2类驱动蛋白 7;KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号:KIF15细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38...