维德曼-劳滕斯特劳赫综合征; WDTS
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
染色体传输保真因子 8,酿酒酵母,同源物CTF8HGNC 批准的基因符号:CHTF8细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,118...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
δ 抗原相互作用蛋白 A; DIPA丁型肝炎抗原相互作用蛋白 AHGNC 批准的基因符号:CCDC85B细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
高迁移率组蛋白 4;HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号:HMGB3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
小穴蛋白,20-KDHGNC 批准的基因符号:CAV2细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,499,738-116,508,541...
GTARHGNC 批准的基因符号:ANKRD17细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:73,073,376-73,258,798(来自 N...
颈上神经节,神经特异性,10;SCGN10颈上神经节 10;SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号:STMN2细胞遗传学位置:8q21....
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
扭转,果蝇,同源物,1 个转录因子扭转;捻HGNC 批准的基因符号:TWIST1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,113,047...
含有免疫球蛋白样结构域 1;IGDC1抑制素结合蛋白;不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号:IGSF1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X...
DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号:HELB细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,302,493-66,343,64...
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
骨髓增生性肿瘤,家族性,易感性细胞遗传学定位:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有证据表明,对家族性骨髓增...
起源识别复合体,亚基 6,酿酒酵母,ORC6-LIKE 的同源物;ORC6LHGNC 批准的基因符号:ORC6细胞遗传学位置:16q11.2 基因组坐标(GRCh...
H3.3BHGNC 批准的基因符号:H3-3B细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,776,434-75,779,779(来自 ...
亚甲基DNA糖基化酶;MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶;AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶;...
有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6(MGORS6) 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因(602842) 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...
NANOS,果蝇,同源物,2NOS2HGNC 批准的基因符号:NANOS2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,913,214...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
智力低下,常染色体显性遗传 14;MRD14此条目中代表的其他实体:染色体 1p36.11 复制综合症,包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2(...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
固醇素2HGNC 批准的基因符号:ABCG8细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,838,971-43,882,988(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:STRC细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,599,563-43,618,800(来自 NCBI)▼...