浮港综合症
由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因( 611421 ) 中的杂合突变引起的,因此该...
由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因( 611421 ) 中的杂合突变引起的,因此该...
由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因( 614556 )中的杂合突变引起的,因此此条目...
先天性眼外肌纤维化 - 1(CFEOM1) 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因( 608283 ) 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...
伴有或不伴有牙龈增生的先天性全身多毛症(HTC3) 是由染色体 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重复引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。还有证据表明...
遗传性硬纤维病(DESMD) 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因( 611731 ) 中的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。已在源自散发性疾病...
Birt-Hogg-Dube 综合征(BHD),也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征,是由染色体 17p11 上FLCN 基因( 60727...
进行性骨化纤维发育不良(FOP) 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因( 102576 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...
血小板减少症 7(THC7) 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因( 606238 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明血小...
黄指甲综合征(YNS) 通常被认为包括黄指甲、淋巴水肿和呼吸道受累的临床三联征。诊断需要这些症状中的两个,因为仅在大约三分之一的患者中观察到完整的三联征。通常在青...
赖氨酰氧化酶(蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶;EC 1.4.3.13)是一种细胞外铜酶,可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...
流产是大家不愿意看到的,研究显示,近15%的怀孕早期会发生自发流产,对于大多数夫妇来说,流产只发生一次,更多的情况是依然能继续生下健康,快乐的孩子。一对夫妇有反...
34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而,当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候,不由得惊呆了,子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗?怎么秀秀竟然还能保住子宫,...
子宫腺肌病自1980年发现第一例至今,依然是病因不明的妇科疾病,虽然有1/3患者可以没有症状,但一般都有典型的渐进性加重的痛经、月经增多、经期延长、性交痛及不孕,...
一项新的系统评价发现,在调整母亲年龄后,尤其是在怀孕的前三个月,超过40岁的父亲高龄与自然流产的风险增加显着相关。发达国家晚育的趋势自1970年代以来呈上升趋势;...
妊娠流产是最常见的产科并发症之一,大多数妊娠流产是随机或孤立的事件,随着年龄的增长,约2%-5%的育龄妇女经历过反复流产(RSA),造成她们RSA的原因可能是由于...
抗磷脂综合征是指血液中含有针对特定类型磷脂的抗体。磷脂是人类细胞和大多数其他生物细胞的正常和必要成分。做试管婴儿或自然备孕的女性应该知道,抗磷脂综合征是15%复发...
大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查,仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...
抗磷脂综合征(APS)是一种自身免疫性疾病,身体的免疫系统会产生攻击并破坏其自身组织或细胞的抗体。通常人体免疫系统会产生抗体来攻击细菌感染,在APS中,抗体是针对...
大多数发生在孕早期(前13周)。有数据的统计,10%至25%的怀孕可能以流产告终。从理论上讲,流产倾向可能是遗传性的,并且可能在家庭中流行,一些研究表明,不明原因...
IVF主要因治疗输卵管性不孕症发展而来,理论上包括功能异常的输卵管。然而,因输卵管因素而行IVF助孕者的成功率和因其他因素的相比,发现输卵管积水患者的胚胎着床率低...
自然备孕或试管婴儿的女性,如果有患者反复流产,医生可能会建议检查血液中的同型半胱氨酸水平(tHcy)。那么什么是同型半胱氨酸?同型半胱氨酸与流产和其他妊娠问题有何...
顾名思义,子宫内膜异位症就是本来应该长在宫腔的子宫内膜异位生长在不该长的地方,如卵巢表面、盆腔腹膜表面、直肠、膀胱或直肠阴道隔等。奇妙的是,“流窜”到其他部位的内...
多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明,认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病,也就是说,家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...
精索静脉曲张的定义是阴囊静脉异常扩张,约15%的正常男性和高达40%的不孕症男性存在精索静脉曲张。通常容易触及的较大的精索静脉曲张明显与不孕有关。精索静脉曲张和不...
有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1(WM1) 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因( 602170 )中的体细胞突变引起的,因此在...
自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重不足1000g的非意愿性流产,胚胎或胎儿因某种原因(非人工方法)自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止,不包括人工流产和异位...
黄体期:月经周期在排卵后,在下一次月经周期的第一天之前发生的部分称为黄体期,黄体期持续10至14天。一些有生育问题的女性的黄体期很短,复发性流产 、 连续两次或多...
在女性不孕症的原因中,最常见的原因就是双侧输卵管阻塞。输卵管是一对专门捡拾、输送卵细胞和受精卵的器官。通过深入研究,发现成熟卵细胞和精子在输卵管内相遇并受精。可见...
输卵管堵塞是导致女性不孕最常见的病因之一,约占女性不孕的25%至35%。而输卵管堵塞大多数都是由盆腔炎症引发的,主要是因为盆腔炎症多数无明显临床症状或有轻微下腹痛...
巧囊是指发生在卵巢的子宫内膜异位症,已经成为导致女性不孕的高危因素。不少患者都有这样的疑问:巧囊合并不孕可以做试管婴儿吗?今天专家就和大家一起聊一下巧克力囊肿与生...