输卵管性疾病导致的不孕约占女性不孕症的三分之一，其中输卵管积水约占输卵管性不孕的十分之一。输卵管积水是属于盆腔炎一类疾病中的一员，主要是由于输卵管炎症后，输卵管发...

流产的原因众多，医生也很难一次给出答案，需要经过详细问诊，并结合一系列系统的检查，才能找到病因。本文为大家系统地列出了复发性流产的病因及对应的检查。一、什么是复发...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

生活中还是不少女性在备孕成功的路上没能把宝宝生下来，因为习惯性流产的妇女无法让胎儿在腹中健康的长大到足月，就会发生自然流产或者是停胎的现象、医学上把连续自然流产三...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

卵巢巧克力囊肿实际上是子宫内膜异位症的一种病变，其主要是在卵巢发生子宫内膜种植后逐渐形成的，一般巧克力囊肿从小而大，最大时能够增长到直径25厘米，轻者影响月经周期...

右侧附睾囊肿就是指附睾右边出现了囊肿，该囊肿常见位置是在附睾头部，中间和尾部出现囊肿的案例较少，因为睾丸网输出小管的上皮细胞病变引起的，常见右侧附睾睾丸囊肿大小3...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

巧合力囊肿一般包含在重疾险，但是注意：并不是所有类型的重疾险都包括巧克力囊肿项目。由于巧克力囊肿一般只影响生育，不影响正常生活，因此在社保中不作为重大疾病对待。如...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

成纤维细胞生长因子-2（FGF2） 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子，在许多组织和细胞类型中低水平表达，在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

有证据表明常染色体显性家族性地中海热是由染色体 16p13 上的 MEFV 基因（ 608107 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。MEFV ...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

有这样一部分人群，验孕棒检测出“两条杠”，HCG明显升高，一个月后，阴道还会出现少量流血，去医院检查，被告知是“葡萄胎”，不仅没有怀孕还要马上进行清宫手术！wha...

索夫等人（1981）报道了 4 个家庭同时缺乏凝血因子 VIII、IX 和 XI。家庭 1 有几个人患有脱位，例如髌骨和髋关节脱位，还有几个人可能患有与创伤有关的...

宫腔粘连（IUA）又称Asheman综合征，是由于妊娠或非妊娠子宫的创伤，导致子宫内膜基底层受损，使宫腔部分或全部闭塞从而导致月经异常、不孕或反复流产等，其本质是...

Gaston（1966）报道了一个家庭，其中一个 6 岁的女孩接受了髂股血栓切除术，她的父亲在 34 岁时因闭塞性动脉疾病进行了双侧腿截肢，一个父亲的堂兄从 18...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

奥尔巴赫等人（1981）描述了一位兄弟姐妹的复发性周围性面瘫，其外祖父曾有 5 或 6 次单侧面部无力发作，其中 1 年内发作 3 次。▼ 遗传奥尔巴赫等人（19...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）也称为Berlin 断裂综合征（Berlin breakage synd...

对于很多做试管婴儿的患者们来说，经过艰辛的治疗过程后怀孕是一件非常开心的事。但总是有人欢喜有人愁，有些患者在移植成功后却发生了胎停的情况，这跟自然怀孕的风险是一样...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...