多发性外生骨疣 II 型
多发性外生骨疣 II 型(EXT2) 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2(EXT2; 608210 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...
多发性外生骨疣 II 型(EXT2) 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2(EXT2; 608210 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...
EWS 基因是根据其在 t(11;22)(q24;q12) 易位的染色体 22 断点处的位置确定的,该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征(见612219)。...
来曲唑(Letrozole)又被叫做芙瑞,是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品,该药的主要成分为来曲唑,是新一代芳香化酶抑制剂,为人工合成的苄三唑类衍生物...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
精囊炎根据患者症状不同主要分为急性精囊炎和慢性精囊炎两种,大多数精囊炎都是逆行感染所引起的,而少部分精囊炎是有血行感染和淋巴感染引起的;精囊炎多与前列腺炎同时发生...
最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术,比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步,可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者,让孩子彻底摆脱染色体...
那些人适合做试管婴儿、胚胎移植数量跟试管成功有什么关系?流产,是一件让人伤心的话题流产发生率占全部妊娠的 15%~20%。一旦发生流产妈妈的身心健康和家庭幸福都会...
优甲乐(Euthyrox)又叫做左甲状腺素钠片,属于甲状腺激素类药物,主要成分为左甲状腺素钠,其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同,它与内源性激...
疱疹原因非常多,但是要说疱疹能够算的上是性病的,那么就只有单纯疱疹病毒了,多发在常处于燥热环境中,因为HSV的特性,在没有系统治疗单纯疱疹病毒并发症将会出现,其中...
芬吗通由雌二醇片与雌二醇地屈孕酮片组成,其内的雌二醇片是一种人体重要的雌激素,也是最具活性的卵巢激素,能治疗自然或术后绝经所致的紊乱症状,而地屈孕酮片是一种口服生...
torch检查又称之为优生四项、五项,其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒,孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...
家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...
有证据表明 22 型肾病综合征(NPHS22) 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因( 605551 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
有证据表明免疫缺陷 76(IMD76) 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因( 613437 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
强的松又称作醋酸泼尼松片,属于肾上腺皮质激素类药物,为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物,主要的作用有抗炎、抗毒、应激等,是临床诊治中比较常见的一类药品,且临床应...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5(PRAAS5) 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因( 176847 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了...
糖原贮积病I型(Glycogen storage disease type I,GSDI)也称为冯吉尔克氏病,由两个基因(G6PC和SLC37A4)之一的致病变异...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26(MCPH26) 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因( 150340 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27(MCPH27) 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因( 150341 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了...
马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良,它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病,造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...
依诺肝素钠(Enoxaparin)又被称为赛洛菲科塞,最初由法国Rhone-Poulenc Rorer(后与德国Hoechst合并组建赛诺菲)开发,是由猪肠粘膜提...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4(PRAAS4) 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因( 609702 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使...
血精症并不是一种疾病,而是一种临床表现,指在男性精液中含有血液,血精症在泌尿外科中是一种常见的疾病,所以不用单行不能只治好;血精症一般会出现在30岁~40岁的男性...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64(MRD64) 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因( 616213 )中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字...
长QT综合征(long QT syndrome)简称LQTS,是指的心电图QT间期延长和T波异常,易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析,...
事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常...
怀孕这件事儿,不同的人有着不同的感触。对于一些人来说,生孩子就像吃饭喝水那么容易,一不小心就有了,然后就生了。然而我们所接触到的人很多都是有生育困难,最后还是靠试...
受精卵在子宫腔外着床发育的异常妊娠过程。也称“宫外孕”。以输卵管妊娠最常见。病因常由于输卵管管腔或周围的炎症,引起管腔通畅不佳,阻碍孕卵正常运行,使之在输卵管内停...