胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

这是门诊患者最常问的问题。流产的原因众多，医生也很难一次给出答案，需要经过详细问诊，并结合一系列系统的检查，才能找到病因。本文为大家系统地列出了复发性流产的病因及...

染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变，平衡易位携带者通常表型正常，许多人都不知道自己患病，但在进行生育时，就会出现很多问题，常表现为不孕不育、女方反复流产、胚胎...

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会...

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

眼脑肾综合征（OCRL）是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等）,脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）,产后生长迟缓,轻度...

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

什么是罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构...

什么是DRC1基因？DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（动力蛋白 regulatory complex 子单元 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

宫外孕不仅仅是要不得孩子，还会让女性面临很大的危险，所以对于宫外孕做一些了解很有必要。下面就跟着专家一起了解一下宫外孕的小知识吧。对于很多想要个孩子的家庭来说，怀...

糖类抗原125一般指糖类抗原CA125，它是人体常见激素类型，主要被用于卵巢癌的诊断，对于监测肿瘤复发，也起很重要的作用。糖类抗原CA125存在于上皮性卵巢癌组织...

如今试管婴儿技术的推广应用，给众多的不孕不育夫妇带来了希望，然而任何事情都是相对而言的，试管婴儿在给大家带来希望的同时也存在一些缺陷。今天专家就和大家一起了解一下...

如果有人告知有办法提高受孕机会，不涉及药丸或注射剂，最重要的是它不需要任何费用，这样的好事，你相信吗？通常会觉得不可思议，但运动确实是一种可以做到以上任何一点。运...

试管植入和试管婴儿成功的历程着床是指胚胎附着在子宫壁上的妊娠阶段。它通过从母体获得营养来帮助胚胎生长。对于人类来说，受精卵的植入通常发生在排卵后6-9天左右。子宫...

有氧代谢与被称作自由基或活性氧组分（ROS）的氧化强化剂有关，包括羟基自由基、超氧阴离子自由基、过氧化氢和一氧化氮。氧化强化剂和抗氧化剂之问有复杂的相互作用，这种...

最新的研究显示，女性接受试管婴儿治疗，不会增加肿瘤的发生风险。辅助生殖用药主要有五大类：促性腺激素释放激素类似物、促性腺激素（Gn）、氯米芬、hCG以及黄体支持类...

RA患者能做试管婴儿生孩子吗？我们国家RA的患病率是0.24-0.5%，其中女性患者占多数，男女的比例是1:3。在这些人群中，年龄在20~45岁的最多。而且这一年...

生育路上，有欢喜，也有忧虑。有的人一年生俩，双胞胎、龙凤胎，令人羡慕；有的人求子得子，要女生女，而且基因还无比的强大，青出于蓝且胜于蓝。种种生育需求的满足，看...

刘某某，女，38， [主诉]婚后未避孕未孕10年。[现病史]患者因黏液性乳头状卵巢囊腺瘤切除右侧卵巢，左侧卵巢部分剔除。月经也正常。输卵管通水和造影示：左侧输卵管...

子宫评估如果您在尝试了6个月之后还未能怀孕，有一些检查可以帮助, ,您找到原因。您的医生可能会检测您的激素水平，您伴侣的精,子，以及您的生殖器官（卵巢，输卵管和子...

在国内，不孕不育疾病日渐高发，大约每八对夫妻中就有一对夫妻存在生育难题，这不仅时刻威胁着他们自身的健康，还使家庭变得支离破碎，幸福岌岌可危。其中，免疫性不孕是罪魁...

及时准确科学的判断对于这类的患者是尤为重要及必要的，如果发生了输卵管堵塞我们又应该怎么办呢？跟着专家一起来了解一下吧。输卵管积水是指堵塞的输卵管内出现聚集的液体，...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...