OCULOMEDIN; OCLM
小梁网诱导的拉伸反应; TISR▼ 克隆与表达眼睛的小梁细胞形成称为小梁网的网状结构,位于虹膜角膜角。 小梁网是房水流出的主要部位。 因为研究表明小梁细胞感知眼内...
小梁网诱导的拉伸反应; TISR▼ 克隆与表达眼睛的小梁细胞形成称为小梁网的网状结构,位于虹膜角膜角。 小梁网是房水流出的主要部位。 因为研究表明小梁细胞感知眼内...
p25p24HGNC 批准的基因符号:TPPP细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:659,861-700,726(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:NGB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,265,482-77,271,205(来自 NCBI)▼ ...
转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3;RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1;RBAP1HGNC 批准的基因符号:E2F1细胞遗传学位置:20q11.22 基因...
硒蛋白,15-KD; SEP15HGNC 批准的基因符号:SELENOF细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,862,444-86,...
小视叶,果蝇,同系物;SOLHHGNC 批准的基因符号:CAPN15细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:527,711-554,63...
FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号:FARS2细胞遗传学定位:6p25.1 基因组坐标(GRCh38):6:5,261,006-5,771,582...
巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...
TAFA4HGNC 批准的基因符号:TAFA4细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:68,731,765-68,932,609(来自 NC...
半胱氨酸串蛋白,伽玛CSP-伽马HGNC 批准的基因符号:DNAJC5G细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,275,426-27,...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC11细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,948,824-49,961,171(来自 N...
CAPICUA,果蝇,同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号:CIC细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,268,529...
细胞遗传学定位:13q14.2-q14.1 基因组坐标(GRCh38):13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(...
MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1;MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达;AAT13 号染色体开放解读码组 15;C3ORF15HGNC 批准的基因符号...
人类睾丸特异性蛋白质; HTSP睾丸醛酮还原酶; TAKRHGNC 批准的基因符号:AKR1E2细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:...
HGNC 批准的基因符号:NRBP2细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,829,775-143,840,973(来自 NCBI)...
KIAA0145DGK 同酶,130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号:DGKD细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,354...
磷酸酶抑制剂2; IPP2HGNC 批准的基因符号:PPP1R2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,514,427-195,543,...
OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征;FPO▼ 正文此条目使用了数字符号(#),因为耳腭指综合征 2(OPD2) 是由染色体 Xq28 上...
TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶; GNNHGNC 批准的基因符号:NT5DC3细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:103,...
HGNC 批准的基因符号:ACAD9细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,879,595-128,913,113(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:DNAH10细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,761,994-123,935,719(来自 N...
p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...
CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型;BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,2;FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫,常染色体显性遗传;ADCME▼ 正文该条目使用了数...
神经心血管骨骼综合症Turnpenny-Fry 综合征(TPFS) 的特点是发育迟缓、智力发育受损、生长受损以及可识别的面部特征,包括额叶隆起、头发稀疏、颧骨发育...
H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...
TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号:TMEFF2细胞遗传学位置:2q32...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...