大脑

钼辅助因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿发作时出现顽固性癫痫发作，眼压升高和与低尿酸血症和亚硫酸亚尿水平升高相关的面部畸形。受影响的个体表...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

具有脑和眼异常的先天性肌营养不良症-营养不良性糖病（A型），包括更严重的沃克-沃伯格综合征（WWS）和病情较轻的肌肉-眼脑疾病（MEB），是一种常染色体隐性遗传病...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

有证据表明常染色体隐性四肢带状肌肉营养不良8（LGMDR8）是由染色体上编码包含三重基序基序的蛋白32（TRIM32; 602290）的基因中的纯合突变引起的9q...

拉弗拉的肌阵挛性癫痫病（也称为进行性肌阵挛性癫痫2（EPM2））可能是由6q24染色体上的laforin（EPM2A; 607566）基因突变或malin基因引起...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

进行性肌阵挛性癫痫4（EPM4）也称为行动性肌阵挛-肾衰竭综合征（AMRF），是由SCARB2基因的纯合子或复合杂合子突变（602257）引起的。染色体4q21。...

它表示一种可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin等（1992年）得出结论，在研究的19位患者中，有10位患者的特定mtDNA点突变与阿尔茨海默氏病相关。发现了两...

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

MELAS综合征包括线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作，是遗传上异质的线粒体疾病，具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征，包括癫痫发作，偏瘫...

IVA型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于硫酸角质素和6-硫酸软骨素的细胞内蓄积。主要临床特征包括身材矮小，骨骼发育不良，牙齿异常和角膜混浊。...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

磷脂酰肌醇是许多不同信使分子的前体。激动剂刺激细胞导致磷脂酰肌醇更新和肌醇1,4,5-三磷酸肌醇Ins（1,4,5）P3的产生，从而动员细胞内钙。肌醇多磷酸-5-...

连环蛋白被发现是与跨膜钙粘蛋白（见601120）蛋白的胞质结构域相连的蛋白（“ catena”在拉丁语中是“链” ）。δ-catenin也称为CAS，p120（c...

市川等（1991）通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明，如果保留所有亲本染色体，所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...

薄层蛋白是核薄层的主要成分，是真核细胞核被膜的基础（参见薄层 A，150330）。Maeno等（1995）指出，lamins是中间丝蛋白家族的成员。脊椎动物的la...

Ca（2+）依赖的神经递质和神经肽从突触前神经末梢的释放在突触传递中发挥核心作用。涉及神经递质释放的基本事件包括突触小泡与突触前膜的动员，对接和融合。synapt...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）包含一组蛋白质，这些蛋白质对肌肉纤维膜的稳定性以及肌节蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。的DGC的组分包括抗肌萎缩蛋白...

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