Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育，在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性，稀疏，干燥的头发，类...

四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

作为小鼠X染色体X灭活中心研究的一部分，Rougeulle and Avner（1996）克隆并鉴定了一个基因，他们称之为Bpx。在大脑中特异性表达的Bpx与编码...

CELF家族的成员，例如CELF1，在共转录和转录后RNA加工中发挥各种作用。所有CELF蛋白似乎都影响前mRNA的剪接，但单个CELF在调节mRNA稳定性和翻译...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

一、前言室管膜瘤的临床病理特征、分子特征和致死率各不相同。在儿童中，室管膜瘤最常见于后颅窝，其次为幕上侧脑室。5岁以下儿童发病率最高，儿童室管膜瘤复发较快，平均复...

内皮素属于有效的血管活性肽家族，其由3种异肽ET1（EDN1; 131240），ET2（EDN2; 131241）和ET3（EDN3; 131242）组成。内皮素...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶（PPIase；EC 5.2.1.8 ），例如PIN1，催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

铜蓝蛋白（又称铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色α-2-糖蛋白，可结合90％至95％的血浆铜，每个分子具有6或7个铜离子。它参...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

循环AMP（cAMP）第二信使途径提供了一种主要的方式，通过该方式，细胞的生长，分化和功能会受到细胞外信号的影响。激素刺激神经内分泌细胞后，例如，增加的cAMP水...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因（268220），然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序，Galili等（1993年）获...

常染色体显性遗传性小脑变性疾病通常被称为“脊髓小脑性共济失调”（SCA），尽管“脊髓小脑性共济失调”是一个混合术语，指的是临床体征和神经解剖区域（Margolis...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病，其特征是GM2神经节苷脂的积累，特别是在神经元中，在临床上与Tay-Sachs病没有区别（272800）。Sand...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

MOK2蛋白是与DNA和RNA结合的蛋白，主要与核RNP成分相关，包括核仁和核仁外结构（Arranz等，1997）。细胞遗传学位置：10q11.21 基因座标（G...

DBP是PAR bZIP（富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链）转录因子家族的成员（Khatib等，1994）。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...

为了鉴定通过插入诱变参与转移的基因，Habets等人（1994）感染了莫洛尼鼠白血病病毒的小鼠BW5147 T淋巴瘤细胞，导致每个细胞插入5至20个前病毒。通过这...

Narita等人从大鼠脑中克隆了双功能酶磷酸二酯酶I（EC 3.1.4.1）/核苷酸焦磷酸酶（EC 3.6.1.9）（1994），并指定为PDI-α。川越等（19...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

内皮素转化酶-1参与了内皮素-1（EDN1; 131240），-2（EDN2; 131241）和-3（EDN3; 131242）到生物活性肽的蛋白水解过程。细胞遗...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

为了寻找人类X染色体上的未知基因，Maestrini等人（1996）在Xq28确定了编码跨膜蛋白质的cDNA，他们称SEX，1,871个氨基酸。SEX与癌基因ME...