HGNC 批准的基因符号： DSCAM细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:40,010,999-40,847,158（来自 NCBI...

神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV； HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调，II 型 先天性无汗疼痛不敏感（CIPA） 是由染色体 ...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1A； ATP6N1AATP6N1液泡质子泵，子单元 1； VPP1HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A1细胞...

U11/U12 小核核糖核蛋白，65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP，65-KD 蛋白质； SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号：RNP...

AKAPKLKIAA0920此条目中涉及的其他实体：包含 PARALEMMIN 2； PALM2，包含包含 PALM2-AKAP2 转录本HGNC 批准的基因符号...

HCAM3HGNC 批准的基因符号：PDE1C细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,616,777-32,428,224（来自 NC...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...

RHO6HGNC 批准的基因符号：RND1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,857,145-48,865,870（来自 N...

miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号：MIR150细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,500,785-49...

有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

GTP 酶激活蛋白，RHO，21KIAA1424RHO GTP 酶激活蛋白 10，前； ARHGAP10，前HGNC 批准的基因符号：ARHGAP21细胞遗传学位...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK5细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:54,475,593-54,651,16...

失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3； PNAT3HGNC 批准的基因符号：NMNAT3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,560,180-13...

miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号：MIR34B细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,512,938-11...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...

跨膜 4 超家族，成员 7； TM4SF7TETRASPAN新抗原2； NAG2HGNC 批准的基因符号：TSPAN4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17（MCPH17） 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因（605629） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...

HGNC 批准的基因符号：STRN细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,837,698-36,966,536（来自 NCBI）▼ 克...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

突触标记蛋白样蛋白 2； SLP2SLP2A亲外蛋白4； EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号：SYTL2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

DISCO 相互作用蛋白 2，果蝇，A 的同源物DIP2KIAA0184HGNC 批准的基因符号：DIP2A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：CCER2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,908,980-38,912,186（来自 NCBI）...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白 α 3LIPRIN-α-3HGNC 批准的基因符号：PPFIA3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GR...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

冈本综合症▼ 临床特征冈本等人（1997） 报道了一名 2 岁日本女孩和一名无关的 15 个月大日本男孩身上出现了一种新的 MCA/MR 综合征。表现包括先天性肾...

杆衍生锥活力因子 2； RDCVF2HGNC 批准的基因符号：NXNL2细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,535,178-88,...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...