线粒体 HSP60 包囊病MITCHAP60 疾病有证据表明髓鞘形成不足 4 型脑白质营养不良（HLD4）（也称为线粒体 Hsp60 伴侣病）是由染色体 2q33...

表皮生长因子样 5，前； EGFL5，前HGNC 批准的基因符号：MEGF9细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,600,811-...

脑环核苷酸门控 1； BCNG1钾通道，电压门控，大脑，1HGNC 批准的基因符号：HCN1细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:45,254...

HGNC 批准的基因符号：DOK6细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,400,888-69,849,087（来自 NCBI）▼...

轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

血清素 5-HT-1D 受体5-羟色胺受体1D-α； HTR1DARDC4HGNC 批准的基因符号：HTR1D细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh...

NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号：SPATA9细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732...

癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体：ELK2，ETS 癌基因家族成员，包括假基因 1HGNC 批准的基因符号：ELK1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 DHGNC 批准的基因符号：MEF2D细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,463,727-156...

室周结节性异位 2； PVNH2异位、室周、常染色体隐性 常染色体隐性脑室周围结节性异位伴小头畸形（ARPHM） 是由染色体 20q13 上的 ARFGEF2 基...

α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E； SIAT8EHGNC 批准基因符号：ST8SIA5细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GR...

BBP 样蛋白 1； BLP1HGNC 批准的基因符号：TM2D2细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,988,808-38,99...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

DAGL-αDGL-αDGLAKIAA0659HGNC 批准的基因符号：DAGLA细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,680,...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....

RFP-LIKE 2HGNC 批准的基因符号：RFPL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,190,438-32,205,07...

白色，果蝇，2 的同源物；WHITE2HGNC 批准的基因符号：ABCG4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,149,052...

心肌病、婴儿肥厚性线粒体和乳酸中毒 联合氧化磷酸化缺陷 10（COXPD10） 是由染色体 6q13 上的 MTO1 基因（614667） 的纯合或复合杂合突变引...

脑环核苷酸门控 2； BCNG2钾通道，电压门控，大脑，2HGNC 批准的基因符号：HCN2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:58...

HGNC 批准的基因符号：AIG1细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:143,059,213-143,343,883（来自 NCBI）▼...

NOELIN 1神经母细胞瘤蛋白AMYHGNC 批准的基因符号：OLFM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,075,505-1...

谷胱甘肽 S-转移酶 A4HGNC 批准的基因符号：GSTA4细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,977,953-52,995,2...

附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...

GalNAc 转移酶 9； GalNAcT9HGNC 批准的基因符号：GALNT9细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,19...

脑-肺-甲状腺综合征 伴或不伴肺功能障碍（CAHTP） 的舞蹈手足徐动症和先天性甲状腺功能减退症（CAHTP） 是由染色体 14q13 上的 NKX2-1 基因（...

核蛋白 p30HGNC 批准的基因符号：CENPV细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,342,537-16,353,469（来...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS14细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,672,506-70,762,441（来自 NC...

心脏谱系蛋白 1； CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1； MAQ1HGNC 批准的基因符号：HEXIM1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...