CKII-α 相互作用子 1，果蝇，同源物CKII-α-I1，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB11细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：NEUROD2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,603,768-39,607,920（来自 NCBI）...

NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号：NLGN2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,404,653-7,419,860...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

NOGO-66 受体同系物 2； NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3； NGR3HGNC 批准的基因符号：RTN4RL1细胞遗传学位置：17p13.3 基...

溶质载体家族 4（碳酸氢钠协同转运蛋白），前成员 6； SLC4A6，前此条目中涉及的其他实体：包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2； NBC2，已包含包含碳酸氢钠协同转...

GRP78 结合蛋白；GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号：TMEM132A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,92...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5（THMD5）（也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病）是由 TPK1 基因中的...

过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE； PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号：ABCD4细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶缺陷有证据表明，累及脑干和脊髓的白质脑病和乳酸升高（LBSL） 可能是由编码线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶（DARS2; 610...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

该条目使用了数字符号（#），因为该疾病包括大脑出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障（HDBSCC），是由染色体 11q25 上的 JAM3 基因（606871）...

蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...

HGNC 批准的基因符号：PTCHD1细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,334,396-23,404,374（来自 NCBI）...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

视黄酸诱导基因 2； RAIG2HGNC 批准的基因符号：GPRC5B细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,856,691-19...

KCNA3BKV-β-3HGNC 批准的基因符号：KCNAB3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,921,859-7,929,8...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

S/G2 核抗原； SG2NAHGNC 批准的基因符号：STRN3细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,893,804-31,026...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：ZNRF2细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,284,597-30,367,689（来自 NCBI）▼ ...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

与肌球蛋白 II 和 DISC1 相关的卷曲螺旋蛋白；CAMDIHGNC 批准的基因符号：CCDC141细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...